| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1732271544 |
| Preferred Name |
Phocomélie type Schinzel |
| Definitions |
Schinzel phocomelia syndrome, also called limb/pelvis hypoplasia/aplasia syndrome, is characterized by skeletal malformations including intercalary limb deficiencies (phocomelia sometimes combined with polydactyly, oligodactyly or ectrodactyly), absent or hypoplastic pelvic bones (including sacral agenesis or hypoplasia), skull defects (frequently a defect of the occipital bone with or without meningocele). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | schinzel σύνδρομο phocomelia, που ονομάζεται επίσης limb / pelvis hypoplasia / aplasia σύνδρομο, χαρακτηρίζεται από σκελετούς σκελετού συμπεριλαμβανομένων των παρεμβολών παρεμβολή (phocomelia ενίοτε σε συνδυασμό με πολυνευρίδη, ολιγοδακτίδια ή οικοδονία), απούσα ή υπνωτική πυελική κόκαλα (συμπεριλαμβανομένων sacral agenesis ή hypoplasia), ελαττώματα κρανίου (συχνά ένα ελάττωμα της occipital οστών με ή χωρίς meningocele). Das Schinzel-Phokomelie-Syndrom, auch Gliedmaßen / Becken-Hypoplasie / Apoplasie-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch Skelettfehlbildungen einschließlich interkalarer Gliedmaßen-Defekte (Phokomelie manchmal kombiniert mit Polydaktylie, Oligodaktylie oder Ektrodaktylie), fehlende oder hypoplastische Beckenknochen (einschließlich Sakralagenese oder Hypoplasie), Schädeldefekte (häufig ein Defekt des okzipitalen Knochens mit oder ohne Meningozele). schinzel phocomelia syndrom, także dzwoniący / pelvis hypoplasia / aplasia syndrom, charakteryzuje się szkieletowymi wadami kończyn (phocomelia czasami połączona z poliptykiem, oligodactyly lub pozamactyly), absent lub hypoplastic miednicy kości (wliczając sacral agenesis lub hypoplasia), czaszki defekty (często wada kości potylicznej z lub bez jąder). Schinzel phocomelia syndrome, also called limb/pelvis hypoplasia/aplasia syndrome, is characterized by skeletal malformations including intercalary limb deficiencies (phocomelia sometimes combined with polydactyly, oligodactyly or ectrodactyly), absent or hypoplastic pelvic bones (including sacral agenesis or hypoplasia), skull defects (frequently a defect of the occipital bone with or without meningocele). le syndrome de schinzel phocomelia, également appelé syndrome de l'hypoplasie / de l'aplasie du membre ou du bassin, se caractérise par des malformations squelettiques, y compris des déficiences des membres intercalaires (phocomélie parfois combinée à la polydactylie, à l'oligodactylie ou à l'ectrodactylie), des os pelviens absents ou hypoplasiques (y compris l'agénèse sacrée ou l'hypoplasie), des défauts du crâne (souvent un défaut de l'os occipital avec ou sans méningocèle). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Phocomélie type Schinzel |
| browserUrl | NA |
| label | Phocomelia, Schinzel type Phokomelie, Typ Schinzel Phocomélie type Schinzel συνέπειες της φυματίωσης phocomelia, typ schinzel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||