| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1734157428 |
| Preferred Name |
Syndrome cranio-micromélique |
| Definitions |
Craniomicromelic syndrome is a very rareskeletal disorder characterized by intrauterine growth retardation, underossification of the skull with large fontanels, short limbs with absent phalanges and finger and toe syndactyly. Dysmorphic features include narrow face with small palpebral fissures, small pointed nose, microstomia, micrognathia and low-set and posteriorly rotated ears. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome craniomicromélique est un trouble très rare caractérisé par un retard de la croissance intra-utérine, une sous-ossification du crâne avec de grosses fontanelles, des membres courts sans phalanges et un doigt et un orteil syndactyly. Craniomicromelic syndrome is a very rareskeletal disorder characterized by intrauterine growth retardation, underossification of the skull with large fontanels, short limbs with absent phalanges and finger and toe syndactyly. Dysmorphic features include narrow face with small palpebral fissures, small pointed nose, microstomia, micrognathia and low-set and posteriorly rotated ears. craniomicromelic σύνδρομο είναι μια πολύ rareskeletal διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ενδομήτριο επιβραδυντή ανάπτυξη, υποβάθμιση του κρανίου με μεγάλα fontanels, σύντομες άκρες με απούσα φάλαγγες και δάχτυλο και toe syndactyly. δυσμορφικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν στενό πρόσωπο με μικρά εγκεφαλικά σχισίματα, μικρή μυτερή μύτη, microstomia, micrognathia και χαμηλό-σύνολο και posteriorly περιστραφεί τα αυτιά. craniomicromelic syndrom jest bardzo rzadkikeletal nieładu charakteryzujący intrauterine przyrosta opóźniająca, underossification czaszka z dużymi fontanels, krótkie kończyny z nieobecnych phalanges i palców i palców palców syndactyly. cechy dysmorficzne to wąska twarz z małymi palpebral szczeliny, mały szpiczasty nos, microstomia, micrognathia i nisko osadzone i posteriorly obracane uszy. Das kraniomikromelische Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung des Skeletts, die durch intrauterine Wachstumsverzögerung, Unterknöcherung des Schädels mit großen Fontanellen, kurze Gliedmaßen ohne Phalangen und Finger-Zeh-Syndrom gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören ein schmales Gesicht mit kleinen tastbaren Rissen, eine kleine spitze Nase, Mikrostomie, Mikrognathie und tief sitzende und nach hinten gedrehte Ohren. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome cranio-micromélique |
| browserUrl | NA |
| label | Craniomicromelic syndrome Kraniomikromelisches Syndrom Syndrome cranio-micromélique κρανιοεγκεφαλικό σύνδρομο zespół craniomicromelic |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||