| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1735024561 |
| Preferred Name |
syndrome stickler de type 4 |
| Definitions |
Autosomal recessive Stickler syndrome is a rare type of Stickler syndrome, found in one family to date, caused by a mutation in the COL9A1 gene, and like other dominantly inherited forms of the disease manifesting with opthalmological (myopia, retinal detachment and cataracts), orofacial (micrognathia, midface hypoplasia and cleft palate) auditory (sensorineural hearing loss) and articular (epiphyseal dysplasia) symptoms |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | autosomalny recesywny zespół stickler to rzadki rodzaj zespołu stickler, znaleziono w jednej rodziny do daty, spowodowane przez mutację w genie col9a1, i podobnie jak inne dominująco dziedziczone formy choroby przejawiające się z optalmologicznym (krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki i zaćma), orofacial (mikrognathia, niedoczynność środkowa i podniebienia) słuchowych (niedosłuch słuchu odbiorczego) i articular (dysplazja naskórka) objawy autosomal υπολειπόμενο σύνδρομο stickler είναι ένας σπάνιος τύπος του συνδρόμου stickler, που βρέθηκαν σε μια οικογένεια μέχρι σήμερα, που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο col9a1, και όπως και άλλες κυρίαρχες κυρίαρχες μορφές της νόσου που εκδηλώνονται με οφθαλμολογική (μυωπία, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και καταρράκτη), όραση (micrognathia, midface hypoplasia και cleft palate) ακουστική (αισθητηριακή απώλεια ακοής) και αρθρικό (epiphyseal δυσπλασία) συμπτώματα Das autosomal-rezessive Stickler-Syndrom ist eine seltene Form des Stickler-Syndroms, die bisher in einer Familie gefunden wurde und durch eine Mutation im Col9a1-Gen verursacht wird. Wie andere vorwiegend vererbte Formen der Krankheit manifestiert sich die Krankheit mit opthalmologischen (Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung und Katarakt), orofazialen (Mikrognathie, Mittelgesichtshypoplasie und Gaumenspalte) auditiven (sensorineuralen Hörverlust) und artikulären (epiphyseale Dysplasie) Symptomen. Autosomal recessive Stickler syndrome is a rare type of Stickler syndrome, found in one family to date, caused by a mutation in the COL9A1 gene, and like other dominantly inherited forms of the disease manifesting with opthalmological (myopia, retinal detachment and cataracts), orofacial (micrognathia, midface hypoplasia and cleft palate) auditory (sensorineural hearing loss) and articular (epiphyseal dysplasia) symptoms autosomique récessive stickler est un syndrome de rares stickler syndrome retrouvés au cours dun famille à date, causée par mutation du gène col9a1 et dominantly héréditaires de doucas et autres formes de la maladie se manifestant lui-même avec opthalmological (myopie décollement de rétine et cataracte), buccofaciale (micrognathie, midface hypoplasie et fente palatine) (auditive neurosensorielle) et articulaire (dysplasie épiphysaire) symptômes |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome stickler de type 4 |
| browserUrl | NA |
| label | syndrome stickler de type 4 Stickler-Syndrom Typ 4 Stickler syndrome type 4 τύπος συνδρόμου stickler 4 zespół stickler typ 4 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||