| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1736525440 |
| Preferred Name |
Mucolipidose type 3 |
| Definitions |
Mucolipidosis III (MLIII) or pseudo-Hurler-polydystrophy is an inborn error of metabolism clinically similar to Scheie's or Hurler-Scheie's mucopolysaccharidoses. Clinical manifestations include joint stiffness leading to the diagnosis during childhood, dysostosis multiplex and a less severe facial dysmorphism. Intelligence may be normal but most children have hearing difficulties. Corneal clouding appears as the disorder progresses. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | mucolipidosis iii (mliii) lub pseudo-hurler-polydystrophy jest wrodzonym błędem metabolizmu klinicznie podobny do scheie 's lub hurler-scheie' s mucopolysaccharidoses. objawy kliniczne obejmują sztywność stawów prowadzi do diagnozy w dzieciństwie, dysostoza multiplex i mniej ciężkiej dysmorfizmu twarzy. inteligencja może być normalna, ale większość dzieci ma trudności ze słuchem. rogówki zmętnienie pojawia się w miarę postępuje zaburzenia. Mukolipidose iii (mliii) oder Pseudo-Hurler-Polydystrophie ist ein angeborener Stoffwechselfehler, der klinisch den Mukopolysaccharidosen von Scheie oder Hurler-Scheie ähnelt. Klinische Manifestationen sind Gelenksteifheit, die im Kindesalter zur Diagnose führt, Dysostosis multiplex und eine weniger schwere Gesichtsdysmorphose. Intelligenz mag normal sein, aber die meisten Kinder haben Hörschwierigkeiten. la mucolipidose iii (mliii) ou la pseudo-hurler-polydystrophie est une erreur innée du métabolisme cliniquement similaire aux mucopolysaccharidoses de scheie ou de hurler-scheie. les manifestations cliniques comprennent la raideur articulaire menant au diagnostic durant l'enfance, la dysostose multiplex et un dysmorphisme facial moins grave. l'intelligence peut être normale, mais la plupart des enfants ont des difficultés auditives. Mucolipidosis III (MLIII) or pseudo-Hurler-polydystrophy is an inborn error of metabolism clinically similar to Scheie's or Hurler-Scheie's mucopolysaccharidoses. Clinical manifestations include joint stiffness leading to the diagnosis during childhood, dysostosis multiplex and a less severe facial dysmorphism. Intelligence may be normal but most children have hearing difficulties. Corneal clouding appears as the disorder progresses. mucolipidosis iii (mliii) ή pseudo-hurler-πολυδυστροφία είναι ένα αγέννητο λάθος του μεταβολισμού κλινικά παρόμοια με του scheie 's ή hurler-scheie του mucopolysaccharidoses. κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν κοινή δυσκαμψία που οδηγεί στη διάγνωση κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, δυσostostosis multiplex και λιγότερο σοβαρή δυσμορφία του προσώπου μπορεί να είναι φυσιολογική, αλλά τα περισσότερα παιδιά έχουν προβλήματα ακοής. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Mucolipidose type 3 |
| browserUrl | NA |
| label | Mukolipidose Typ 3 mucolipidosis typ 3 Mucolipidosis type 3 τύπος βλεννώδης 3 Mucolipidose type 3 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||