| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1739985468 |
| Preferred Name |
acidémie d-glyceric |
| Definitions |
D-glyceric aciduria is a metabolic disorder characterized by D-glyceric acid excretion. It has been described in several patients. Clinical findings include progressive neurological impairment, hypotonia, seizures, failure to thrive and metabolic acidosis. Some patients had hyperglycinemia secondary to the organic acidemia. However, some of the reported patients were asymptomatic. D-glyceric aciduria is caused by D-glycerate kinase deficiency. The GLYCTK gene has been mapped to 3p21. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | d-glycerische Azidurie ist eine Stoffwechselstörung, die durch die Ausscheidung von d-Glycerinsäure gekennzeichnet ist. sie wurde bei mehreren Patienten beschrieben. klinische Befunde umfassen fortschreitende neurologische Beeinträchtigungen, Hypotonie, Krampfanfälle, Gedeihstörungen und metabolische Azidose. Einige Patienten wiesen eine Hyperglycinemie auf, die sekundär zur organischen Azidimie ist. einige der berichteten Patienten waren jedoch asymptomatisch. d-glycerische Azidurie wird durch einen Mangel an d-Glyceratkinase verursacht. Das Glyctk-Gen wurde auf 3p21 kartiert. d-glyceric aciduria is a metabolic disorder characterized by d-glyceric acid excretion. it has been described in several patients. κλινική συμπεράσματα περιλαμβάνουν προοδευτική νευρολογική βλάβη, υποτονία, επιληπτικές κρίσεις, αποτυχία να ευδοκιμήσουν και μεταβολική οξέο. μερικοί ασθενείς είχαν υπεργλυκιναιμία δευτεροπαθή στην οργανική οξέα.ωστόσο, μερικοί από τους αναφερθέντες ασθενείς ήταν ασυμπτωματική. δ-γλυκερική οξέωση προκαλείται από d-glycerate kinase ελλείψη. το γονίδιο glyctk έχει χαρτογραφηθεί σε 3p21. L'acidurie D-glycérique est une affection métabolique caractérisée par l'excrétion d'acide D-glycérique. Elle a été décrite chez plusieurs patients. Les manifestations cliniques incluent troubles neurologiques progressifs, hypotonie, épilepsie, retard staturo-pondéral et acidose métabolique. Certains ont une hyperglycinémie secondaire à l'acidémie organique. Cependant, quelques patients rapportés étaient asymptomatiques. L'acidurie D-glycérique est due à un déficit en D-glycérate kinase. Le gène GLYCTK a été localisé en 3p21. D-glyceric aciduria is a metabolic disorder characterized by D-glyceric acid excretion. It has been described in several patients. Clinical findings include progressive neurological impairment, hypotonia, seizures, failure to thrive and metabolic acidosis. Some patients had hyperglycinemia secondary to the organic acidemia. However, some of the reported patients were asymptomatic. D-glyceric aciduria is caused by D-glycerate kinase deficiency. The GLYCTK gene has been mapped to 3p21. aciduria d-gliceric jest zaburzeniem metabolicznym charakteryzuje wydalanie kwasu d-glicicic. stwierdzono go u kilku pacjentów. wyniki kliniczne obejmują progresywne zaburzenia neurologiczne, hipotonia, napady, niewydolność rozwijać i metaboliczne acidosis. niektóre pacjenci mieli hyperglycinemia drugorzędna organiczna acidemia. jakkolwiek, niektóre donosili pacjenci byli asymptomatic. glyceric aciduria powoduje glycerate kinase brak. glyctk gen mapped 3p21. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | acidémie d-glyceric |
| browserUrl | NA |
| label | d-glycerische Azidämie acidémie d-glyceric acidaemia d-gliceryczna D-glyceric acidaemia δ-γλυκερική οξέωση |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||