| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1740585991 |
| Preferred Name |
Achondrogenèse type 1B |
| Definitions |
Achondrogenesis type 1B, a form of achondrogenesis, is a rare lethal skeletal dysplasia characterized by severe micromelia with very short fingers and toes, a flat face, a short neck, thickened soft tissue around the neck, hypoplasia of the thorax, protuberant abdomen, a hydropic fetal appearance and distinctive histological features of the cartilage. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | achondrogenesis τύπου 1β, μια μορφή achondrogenesis, είναι μια σπάνια θανατηφόρα σκελετική δυσπλασία χαρακτηρίζεται από σοβαρή micromelia με πολύ σύντομο δάχτυλο και τα δάχτυλα, ένα επίπεδο πρόσωπο, ένα κοντό λαιμό, παχύτερο μαλακό ιστό γύρω από το λαιμό, υποπλασία του θώρακα, protuberant κοιλιά, ένα υδρογόνο εμβρυϊκή εμφάνιση και διακριτικά ιστολογικά χαρακτηριστικά του χόνδρου. l'achondrogenèse de type 1b, une forme d'achondrogénèse, est une dysplasie squelettique létale rare caractérisée par une micromélie sévère avec des doigts et des orteils très courts, un visage plat, un cou court, un tissu mou épais autour du cou, une hypoplasie du thorax, un abdomen protubérant, une apparence foetale hydropique et des traits histologiques distinctifs du cartilage. achondrogenesis typ 1b, forma achondrogenesis, jest rzadkim lethal dysplazja szkieletowa charakteryzuje surowym micromelia z bardzo krótkimi palcami i palce, płaska twarz, krótka szyja, zagęszczona miękka tkanka wokoło szyi, hypoplasia thorax, protuberant brzuch, hydropic pojawienie się płodu i charakterystyczne histologiczne cechy chrząstki. Achondrogenese Typ 1b, eine Form der Achondrogenese, ist eine seltene tödliche Skelettdysplasie, die durch eine schwere Mikromelie mit sehr kurzen Fingern und Zehen, einem flachen Gesicht, einem kurzen Hals, verdicktem Weichgewebe um den Hals, Hypoplasie des Brustkorbs, hervorstehendem Bauch, einem hydropischen fetalen Erscheinungsbild und charakteristischen histologischen Merkmalen des Knorpels gekennzeichnet ist. Achondrogenesis type 1B, a form of achondrogenesis, is a rare lethal skeletal dysplasia characterized by severe micromelia with very short fingers and toes, a flat face, a short neck, thickened soft tissue around the neck, hypoplasia of the thorax, protuberant abdomen, a hydropic fetal appearance and distinctive histological features of the cartilage. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Achondrogenèse type 1B |
| browserUrl | NA |
| label | Achondrogenèse type 1B achondrogenesis typ 1b Achondrogenesis type 1B το κάδμιο sulphate Achondrogenese Typ 1b |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||