Dies bezieht sich auf den vollständigen Mangel eines Enzyms, das die Isomerisierung von Methylmalonyl-Kakao zu Succinyl-Kakao katalysiert und an wichtigen Stoffwechselwegen beteiligt ist. es benötigt eine von Vitamin B12 abgeleitete prothetische Gruppe, Adenosylcobalamin, um zu funktionieren.

to nawiązywać do zupełnego niedobór enzym który katalizuje izomerization methylmalonyl coa succinyl-coa i ono wymaga kluczowej metabolicznej ścieżki przemian., ono wymaga witaminy b12 wywodzącej się protetyczny grupa, adenosylcobalamin, funkcjonować.

αυτό αναφέρεται στην πλήρη ανεπάρκεια ενός ενζύμου που καταλύει την ισομεροποίηση του μεθυλmalonyl-coa για να succinyl-coa και εμπλέκεται σε βασικά μεταβολικά μονοπάτια. απαιτεί μια βιταμίνη b12 προερχόμενη προσθετική ομάδα, adenosylcobalamin, για να λειτουργήσει.

il s'agit d'une déficience complète d'une enzyme qui catalyse l'isomérisation du méthylmalonyl-coa en succinyl-coa et qui est impliquée dans les voies métaboliques clés et qui nécessite un groupe prosthétique dérivé de la vitamine b12, l'adénosylcobalamine, pour fonctionner.

This refers to complete deficiency of an enzyme that catalyzes the isomerization of methylmalonyl-CoA to succinyl-CoA and it is involved in key metabolic pathways. It requires a vitamin B12-derived prosthetic group, adenosylcobalamin, to function.

http://id.who.int/icd/entity/1982871374

Déficit complet en méthymalonyl-CoA mutase

NA

πλήρη ανεπάρκεια του μεθυλεστέρα-coa mutase

Complete deficiency of methylmalonyl-CoA mutase

Déficit complet en méthymalonyl-CoA mutase

kompletny niedobór mutazy metylu-coa

Kompletter Mangel an Methylmalonyl-Kakao-Mutase

http://id.who.int/icd/entity/1982871374