| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1742079513 |
| Preferred Name |
Syndrome d'hypotonie-cystinurie |
| Definitions |
Hypotonia-Cystinuria syndrome is a rare syndrome including neonatal and infantile hypotonia and failure to thrive, cystinuria type 1 and nephrolithiasis, growth retardation due to growth hormone deficiency, and minor facial dysmorphism. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome d'hypotonie-cystinurie est un syndrome rare, y compris l'hypotonie néonatale et infantile et l'incapacité à se développer, la cystinurie de type 1 et la néphrolithiase, le retard de croissance dû à une déficience de l'hormone de croissance et un dysmorphisme facial mineur. Das Hypotonie-Zystinurie-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, das neonatale und infantile Hypotonie und Gedeihstörungen, Zystinurie Typ 1 und Nephrolithiasis, Wachstumsverzögerungen aufgrund von Wachstumshormonmangel und leichte Gesichtsdysmorphie umfasst. hypotonia-cystinuria σύνδρομο είναι ένα σπάνιο σύνδρομο, συμπεριλαμβανομένων neonatal και infantile υποτονία και αποτυχία να ευδοκιμήσουν, cystinuria τύπου 1 και νεφρολιθίαση, ανάπτυξη αμφιβληστροειδοπάθεια λόγω ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης, και μικρό δυσμορφισμό του προσώπου. hypotonia-cystinuria syndrom jest rzadkim syndromem wliczając neonatal i infantile hypotonia i niepowodzenie prosperować, cystinuria typ 1 i kamica kamica, opóźnienie wzrostu ze względu na niedobór hormonów wzrostu, i niewielki dysmorfizm twarzy. Hypotonia-Cystinuria syndrome is a rare syndrome including neonatal and infantile hypotonia and failure to thrive, cystinuria type 1 and nephrolithiasis, growth retardation due to growth hormone deficiency, and minor facial dysmorphism. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome d'hypotonie-cystinurie |
| browserUrl | NA |
| label | Hypotonia-cystinuria syndrome Hypotonie-Zystinurie-Syndrom Syndrome d'hypotonie-cystinurie σύνδρομο υποτονίας-κυστινουρίας zespół hypotonia-cystinuria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||