| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1742386453 |
| Preferred Name |
carence en arginine glycine amidinotransférase |
| Definitions |
Arginine:glycine amidinotransferase (GAAT) deficiency is characterised by psychomotor retardation and very low plasma and urine guanidinoacetate and creatine concentrations. Cerebral creatine concentrations are also strongly reduced. GAAT is involved in energetic metabolism at the level of creatine synthesis. The mode of transmission is autosomal recessive. Early diagnosis and administration of creatine prevents onset of the manifestations of this disorder. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | arginine: glycine amidinotransferase (gaat) χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητικών καθυστέρηση και πολύ χαμηλή πλάσματος και ούρων guanidinoacetate και creatine συγκεντρώσεις. εγκεφαλικές συγκεντρώσεις creatine είναι έντονα. gaat εμπλέκεται στην ενεργητική μεταβολισμού στο επίπεδο της creatine σύνθεση. ο τρόπος μετάδοσης είναι αυτοσωματικής. έγκαιρη διάγνωση και τη χορήγηση creatine αποτρέπει την έναρξη της εκδηλώσεις της νόσου. Arginine:glycine amidinotransferase (GAAT) deficiency is characterised by psychomotor retardation and very low plasma and urine guanidinoacetate and creatine concentrations. Cerebral creatine concentrations are also strongly reduced. GAAT is involved in energetic metabolism at the level of creatine synthesis. The mode of transmission is autosomal recessive. Early diagnosis and administration of creatine prevents onset of the manifestations of this disorder. arginine : déficit en glycine amidinotransférase (gaat) caractérisé par un retard psychomoteur et des concentrations très faibles de guanidinoacétate de plasma et d'urine. les concentrations de créatine cérébrale sont aussi fortement réduites. la gaat est impliquée dans le métabolisme énergétique au niveau de la synthèse de la créatine. le mode de transmission est autosomique récessif. le diagnostic précoce et l'administration de la créatine préviennent l'apparition des manifestations de ce trouble. arginina: glycine amidinotransferase (gaat) charakteryzuje się opóźnieniem psychomotorowym i bardzo niskim stężeniem plazmowym i moczu oraz stężeniem guanidynooctanu moczu oraz stężeniem kreatyny w surowicy mózgowej. koncentracje kreatyny mózgowej są również silnie zmniejszone. gaat bierze udział w przemianach energetycznych na poziomie syntezy kreatyny. Arginin: Glycin-Amidinotransferase (Gaat) -Mangel ist durch psychomotorische Retardierung und sehr niedrige Plasma- und Urin-Guanidinoacetat- und Kreatin-Konzentrationen gekennzeichnet. zerebrale Kreatin-Konzentrationen sind ebenfalls stark reduziert. gaat ist am energetischen Stoffwechsel auf der Ebene der Kreatin-Synthese beteiligt. die Übertragungsart ist autosomal rezessiv. Frühe Diagnose und Verabreichung von Kreatin verhindert das Auftreten der Manifestationen dieser Störung. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | carence en arginine glycine amidinotransférase |
| browserUrl | NA |
| label | glycine argininy amidinotransferase niedobór carence en arginine glycine amidinotransférase Arginin-Glycin-Amidinotransferase-Mangel αργινίνη γλυκίνη amidinotransferase ανεπάρκεια Arginine glycine amidinotransferase deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||