αυτοσωματικό κυρίαρχο προοδευτικό εξωτερικό οφθαλμομύκητα με μιτοχονδριακή dna deletions-1 (peoa1) προκαλείται από μετάλλαξη στο κωδικοποιημένο dna polymerase-gamma gene (polg, 174763) στο χρωμόσωμα 15q25. τα συνηθέστερα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ενήλικα εμφάνιση αδυναμίας των εξωτερικών μυών των ματιών και δυσανεξία. επιπλέον συμπτώματα είναι μεταβλητή, και μπορεί να περιλαμβάνουν καταρράκτη, απώλεια ακοής, αισθητηριακή αξονική νευροπάθεια, αταξία, κατάθλιψη, υπογοναδισμό, και parkinsonism. προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπάθεια που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο polg σχετίζεται με πιο περίπλοκες φαινοτυπίες από εκείνες τις μορφές που προκαλούνται από τη μετάλλαξη στα γονίδια ant1 ή c10orf2.

autosomalna dominująca progresywna zewnętrzna oftalmoplegia z mitochondrialne dna deletions-1 (peoa1) jest spowodowana mutacji w jądrowym genu dna polimerazy-gamma (polg, 174763) na chromosomie 15q25. najwięcej pospolitych klinicznych cechy zawierają dorosłą początek słabość zewnętrzni oko mięśnie i ćwiczenie intolerance. dodatkowe objawy są zmienna, i może obejmować zaćmy, ubytek słuchu, neuropatia osi czuciowej, ataksja, depresja, hipogonadyzm i parkinsonizm. postępowa zewnętrzna oftalmoplegia spowodowana mutacją genu polg wiąże się z bardziej skomplikowanymi fenotypami niż te wywołane mutacją w genach ant1 lub c10orf2.

Die autosomal dominante progressive externe Ophthalmoplegie mit mitochondrialen Dna-Deletionen-1 (peoa1) wird durch eine Mutation im nuklear kodierten Dna-Polymerase-Gamma-Gen (polg, 174763) auf Chromosom 15q25 verursacht. Zu den häufigsten klinischen Merkmalen gehören bei Erwachsenen beginnende Schwäche der äußeren Augenmuskeln und Bewegungsintoleranz. Weitere Symptome sind variabel und können Katarakte, Hörverlust, sensorische Axonalneuropathie, Ataxie, Depression, Hypogonadismus und Parkinsonismus umfassen. Die progressive externe Ophthalmoplegie, die durch Mutation im Polg-Gen verursacht wird, ist mit komplizierteren Phänotypen assoziiert als jene Formen, die durch Mutation im

l'ophtalmoplégie externe progressive autosomale dominante avec délétions de l'adn mitochondrial-1 (peoa1) est causée par une mutation du gène codé nucléaire de la polymérase-gamma (polg, 174763) sur le chromosome 15q25. les caractéristiques cliniques les plus courantes comprennent l'apparition chez l'adulte de la faiblesse des muscles externes des yeux et l'intolérance à l'effort. les symptômes additionnels sont variables et peuvent comprendre des cataractes, une perte auditive, une neuropathie sensorielle axonale, l'ataxie, la dépression, l'hypogonadisme et le parkinsonisme. l'ophtalmoplégie externe progressive causée par la mutation du gène polg est associée à des phénotypes plus compliqués que les formes causées par les mutations des gènes ant1 ou c10orf2.

Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions-1 (PEOA1) is caused by mutation in the nuclear-encoded DNA polymerase-gamma gene (POLG; 174763) on chromosome 15q25. The most common clinical features include adult onset of weakness of the external eye muscles and exercise intolerance. Additional symptoms are variable, and may include cataracts, hearing loss, sensory axonal neuropathy, ataxia, depression, hypogonadism, and parkinsonism. Progressive external ophthalmoplegia caused by mutation in the POLG gene is associated with more complicated phenotypes than those forms caused by mutation in the ANT1 or C10ORF2 genes.

http://id.who.int/icd/entity/739314501

ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 1

NA

postępowa zewnętrzna oftalmoplegia, autosomalna dominująca, typ 1

προοδευτική εξωτερική οφθαλμολογική, αυτοσωμική κυρίαρχη, τύπου 1

Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant, type 1

ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 1

progressive externe Ophthalmoplegie, autosomal dominant, Typ 1

http://id.who.int/icd/entity/739314501