| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1744398760 |
| Preferred Name |
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase |
| Definitions |
6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency is one of the causes of malignant hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency, as well as of defective neurotransmission of monoamines. When left untreated, the deficiency causes neurological signs at age 4 or 5 months including psychomotor retardation, tonus disorders, convulsions, drowsiness, irritability, abnormal movements, hyperthermia, hypersalivation and difficulty swallowing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (ptps) niedobór jest jedną z przyczyn niedokrwistości hiperfenyloalaninemia z powodu niedoboru tetrahydrobiopteryny, jak również wadliwych neurotransmisji monoamin. po lewej stronie, nieleczone, niedobór powoduje objawy neurologiczne w wieku 4 lub 5 miesięcy, w tym opóźnienie psychomotoryczne, zaburzenia tonus, drgawki, senność, drażliwość, zaburzenia, hipertermia, nadwrażliwość i trudności w połykaniu. Der Mangel an 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase (ptps) ist eine der Ursachen für bösartige Hyperphenylalaninämie aufgrund von Tetrahydrobiopterinmangel sowie für eine defekte Neurotransmission von Monoaminen. Unbehandelt verursacht der Mangel im Alter von 4 oder 5 Monaten neurologische Symptome wie psychomotorische Retardierung, Tonusstörungen, Krämpfe, Schläfrigkeit, Reizbarkeit, abnorme Bewegungen, Hyperthermie, Hyperspeichelfluss und Schluckbeschwerden. la carence en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase (ptps) est l'une des causes de l'hyperphénylalaninémie maligne due à une carence en tétrahydrobioptérine, ainsi qu'à la neurotransmission défectueuse des monoamines. sans traitement, la déficience cause des signes neurologiques à l'âge de 4 ou 5 mois, y compris un retard psychomoteur, des troubles tonus, des convulsions, de la somnolence, de l'irritabilité, des mouvements anormaux, de l'hyperthermie, de l'hypersalivation et de la difficulté à avaler. 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (ptps) ανεπάρκεια είναι μία από τις αιτίες της κακοήθους υπερφαινυλαλανίνης οφείλεται σε tetrahydrobiopterin ανεπάρκεια, καθώς και ελαττωματικής νευρομετάδοσης της μονοαμινοτρανσφεράσης, όταν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ανεπάρκεια προκαλεί νευρολογικά σημάδια σε ηλικία 4 ή 5 μήνες συμπεριλαμβανομένης της ψυχοκινητικής αμφιβληστροειδοπάθειας, διαταραχές του τόνου, σπασμούς, υπνηλία, ευερεθιστότητα, μη φυσιολογικά κινήματα, υπερθερμία, υπερευαισθησία και δυσκολία στην κατάποση. 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency is one of the causes of malignant hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency, as well as of defective neurotransmission of monoamines. When left untreated, the deficiency causes neurological signs at age 4 or 5 months including psychomotor retardation, tonus disorders, convulsions, drowsiness, irritability, abnormal movements, hyperthermia, hypersalivation and difficulty swallowing. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase |
| browserUrl | NA |
| label | Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase niedobór 6-pyruvoyl-tetrahydropterin ανεπάρκεια της πήξης 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||