| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1749323401 |
| Preferred Name |
GCDHD |
| Definitions |
Glutaric acidemia type 1 is an inborn error of lysine and triptophan metabolism due to glutaryl-Coenzyme A (CoA) dehydrogenase deficiency clinically characterized by a acute encephalopathy that results in bilateral striatal damage leading to a severe dystonic dyskinetic movement disorder. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | glutaric acidemia typ 1 jest wrodzonym błędem lysine i triptophan metabolizmu należnego glutaryl-koenzym a (coa) dehydrogenase niedostatek clinically charakteryzujący się ostrego encephalopathy który wynika w bilateralnych spornych szkodach prowadzi surowy dystoniczny dyskinetic ruchu nieładu. Glutarämie Typ 1 ist ein angeborener Fehler des Lysin- und Triptophan-Stoffwechsels aufgrund von Glutaryl-Coenzym a (Kakao-) Dehydrogenase-Mangel, der klinisch durch eine akute Enzephalopathie gekennzeichnet ist, die zu bilateralen Striatalschäden führt, die zu einer schweren dystonischen dyskinetischen Bewegungsstörung führen. l'acidémie glutarique de type 1 est une erreur innée du métabolisme de la lysine et du triptophane due à la carence en glutaryl-coenzyme a (coa) déshydrogénase cliniquement caractérisée par une encéphalopathie aiguë qui entraîne des lésions striatales bilatérales menant à un trouble dystonique dyskinétique sévère. η γλουταθειόνη τύπου 1 είναι ένα αγέννητο λάθος της λυσίνης και triptophan μεταβολισμός οφείλεται σε glutaryl-coenzyme ένα (coa) ανεπάρκεια αφυδρογονάσης κλινικά χαρακτηρίζεται από μια οξεία εγκεφαλοπάθεια που οδηγεί σε διμερή θανατηφόρα βλάβη που οδηγεί σε σοβαρή δυστονική δυσφορική κινητική διαταραχή. Glutaric acidemia type 1 is an inborn error of lysine and triptophan metabolism due to glutaryl-Coenzyme A (CoA) dehydrogenase deficiency clinically characterized by a acute encephalopathy that results in bilateral striatal damage leading to a severe dystonic dyskinetic movement disorder. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | GCDHD |
| browserUrl | NA |
| label | glutaric οξυουρίες τύπου 1 aciduria glutaric typ 1 GCDHD Glutaric aciduria type 1 Glutarsäuretyp 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||