αυτοσωμική κυρίαρχη προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπάθεια με μιτοχονδριακή dna deletions-3 (peoa3) προκαλείται από ετεροζυγή μετάλλαξη στο γονίδιο twinkle (c10orf2, 606075) στο χρωμόσωμα 10q24.τα συνηθέστερα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν την εμφάνιση της αδυναμίας των εξωτερικών οφθαλμών ματιών και την δυσανεξία στην άσκηση.

Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions-3 (PEOA3) is caused by heterozygous mutation in the nuclear-encoded twinkle gene (C10ORF2; 606075) on chromosome 10q24.The most common clinical features include adult onset of weakness of the external eye muscles and exercise intolerance. Patients with C10ORF2-linked autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia may have other clinical features including proximal muscle weakness, ataxia, peripheral neuropathy, cardiomyopathy, cataracts, depression, and endocrine abnormalities. progressive external ophthalmoplegia caused by mutations in the POLG gene are associated with more complicated phenotypes than those forms caused by mutations in the SLC25A4 (103220) or C10ORF2 genes.

Die autosomal dominante progressive externe Ophthalmoplegie mit mitochondrialen Dna-Deletionen-3 (peoa3) wird durch eine heterozygote Mutation im nuklear kodierten twinkle-Gen (c10orf2, 606075) auf Chromosom 10q24 verursacht. Zu den häufigsten klinischen Merkmalen zählen bei Erwachsenen das Auftreten einer Schwäche der äußeren Augenmuskeln und Bewegungsintoleranz. Patienten mit c10orf2-verknüpfter autosomal dominanter progressiver externer Ophthalmoplegie können andere klinische Merkmale aufweisen, darunter proximale Muskelschwäche, Ataxie, periphere Neuropathie, Kardiomyopathie, Katarakt, Depression und endokrine Anomalien. Progressive externe Oph

l'ophtalmoplégie externe progressive autosomale dominante avec délétions de l'adn mitochondrial-3 (peoa3) est causée par une mutation hétérozygote du gène twinkle codé nucléaire (c10orf2, 606075) sur le chromosome 10q24.les caractéristiques cliniques les plus courantes comprennent l'apparition chez l'adulte de la faiblesse des muscles externes des yeux et l'intolérance à l'effort. les patients atteints de l'ophtalmoplégie externe autosomale autosomale dominante, autosomale et liée au c10orf2 peuvent présenter d'autres caractéristiques cliniques, notamment la faiblesse musculaire proximale, l'ataxie, la neuropathie périphérique, la cardiomyopathie, les cataractes, la dépression et les anomalies endocriniennes. l'ophtalmoplégie progressive externe causée par des mutations du gène polg est associée à des phénotypes plus compliqués que les formes causées par

autosomalna dominująca progresywna zewnętrzna ophthalmoplegia z mitochondrial dna deletions-3 (peoa3) jest spowodowana przez mutację heterozygotyczną w jądrowym genu błysku (c10orf2, 606075) na chromosomie 10q24.najczęstsze cechy kliniczne obejmują dorosłych początek osłabienia zewnętrznych mięśni oka i nietolerancja wysiłku. u pacjentów z c10orf2-linked autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia may have other clinical features including proximal muscle mistake, ataxia, peripheral neuropathy, cardiomyopathy, cataracts, depression, and endocrine abnormalities. progressive external ophthalmoplegia caused by mutations in the polg gene are associated with more complicated phenotypes than those forms caused by mutations in the slc25a4 (103220) or c10orf2 genes.

http://id.who.int/icd/entity/739314501

ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 3

NA

progressive externe Ophthalmoplegie, autosomal dominant, Typ 3

προοδευτική εξωτερική οφθαλμολογική, αυτοσωμική κυρίαρχη, τύπου 3

postępowa zewnętrzna oftalmoplegia, dominująca autosomalna, typ 3

ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 3

Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant, type 3

http://id.who.int/icd/entity/739314501