| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1752271578 |
| Preferred Name |
8q12 duplication |
| Definitions |
8q12 microduplication syndrome is associated with unusual and characteristic multi-organ clinical features, which include hearing loss, congenital heart defects, intellectual disability, hypotonia in infancy, and Duane anomaly. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 8q12 microduplication syndrom kojarzy z nietypowymi i charakterystycznymi organowymi klinicznymi cechami które zawierają przesłuchania stratę, congenital serca defekty, intelektualny kalectwo, hypotonia w niemowlęctwie i duane anomaly. 8q12 σύνδρομο microduplication σχετίζεται με ασυνήθιστο και χαρακτηριστικό multi-organ κλινικά χαρακτηριστικά, τα οποία περιλαμβάνουν απώλεια ακοής, συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, διανοητική αναπηρία, υποτονία στην παιδική ηλικία, και duane ανωμαλία. le syndrome de microduplication 8q12 est associé à des caractéristiques cliniques inhabituelles et caractéristiques touchant plusieurs organes, dont la perte auditive, les malformations cardiaques congénitales, la déficience intellectuelle, l'hypotonie durant la petite enfance et l'anomalie de duane. Das 8q12-Mikroduplikationssyndrom ist mit ungewöhnlichen und charakteristischen klinischen Merkmalen mehrerer Organe verbunden, zu denen Schwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, geistige Behinderung, Hypotonie im Säuglingsalter und Duane-Anomalie gehören. 8q12 microduplication syndrome is associated with unusual and characteristic multi-organ clinical features, which include hearing loss, congenital heart defects, intellectual disability, hypotonia in infancy, and Duane anomaly. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 8q12 duplication |
| browserUrl | NA |
| label | 8q12 duplication 8q12-Duplikation 8q12 duplication 8q12 powielanie 8q12 διπλασιασμός |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||