| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1762530521 |
| Preferred Name |
Syndrome CAMFAK |
| Definitions |
CAMFAK or CAMAK syndrome is the acronym used to describe a syndrome characterised by Cataract, Microcephaly, and Kyphoscoliosis, with or without Failure to thrive and Arthrogryposis. Some authors have suggested that CAMFAK syndrome is a form of early-onset Cockayne syndrome with peripheral and central demyelination, or a form of Pena-Shokeir syndrome type II (COFS syndrome). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | camfak ή καμουφλάζ σύνδρομο είναι το ακρωνύμιο που χρησιμοποιείται για να περιγράψει ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από καταρράκτη, μικροκεφαλία, και κύφωση, με ή χωρίς αποτυχία να ευδοκιμήσουν και αρθρόπολη. μερικοί συγγραφείς έχουν προτείνει ότι camfak σύνδρομο είναι μια μορφή του συνδρόμου πρώιμη εμφάνιση cockayne με περιφερειακή και κεντρική απομυελίνωση, ή μια μορφή του συνδρόμου pena-shokeir τύπου ii (σύνδρομο cofs). camfak ou syndrome de camak est l'acronyme utilisé pour décrire un syndrome caractérisé par la cataracte, la microcéphalie et la kyphoscoliose, avec ou sans retard de croissance et arthrogryposis. certains auteurs ont suggéré que le syndrome de la camfak est une forme du syndrome de cockayne précoce avec démyélinisation périphérique et centrale, ou une forme de syndrome de pena-shokeir de type ii (syndrome cofs). Camfak oder Camak-Syndrom ist das Akronym, das verwendet wird, um ein Syndrom zu beschreiben, das durch Katarakt, Mikrozephalie und Kyphoskoliose gekennzeichnet ist, mit oder ohne Gedeihen und Arthrogryposien. Einige Autoren haben vorgeschlagen, dass das Camfak-Syndrom eine Form des früh einsetzenden Cockayne-Syndroms mit peripherer und zentraler Demyelinisierung oder eine Form des Pena-Shokeir-Syndroms Typ II (Cofs-Syndrom) ist. camfak lub camak syndrom jest akronimem używać opisywać syndrom charakteryzujący kataraktem, microcephaly i kyphoscoliosis, z lub bez niepowodzenia thrive i arthrogryposis. niektóre autorzy sugerowali, że camfak syndrom jest formą początek-onset cockayne syndrom z obwodowym i środkowym demyelination, lub formą pena-shokeir syndrom typ ii (cofs syndrom). CAMFAK or CAMAK syndrome is the acronym used to describe a syndrome characterised by Cataract, Microcephaly, and Kyphoscoliosis, with or without Failure to thrive and Arthrogryposis. Some authors have suggested that CAMFAK syndrome is a form of early-onset Cockayne syndrome with peripheral and central demyelination, or a form of Pena-Shokeir syndrome type II (COFS syndrome). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome CAMFAK |
| browserUrl | NA |
| label | σύνδρομο camfak zespół camfak CAMFAK syndrome Syndrome CAMFAK Camfak-Syndrom |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||