| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1767187670 |
| Preferred Name |
dysplasie frontométaphysaire |
| Definitions |
Fronto-metaphyseal dysplasia is a rare craniotubular bone disorder characterized by a characteristic face (with prominent supraorbital ridges, hypertelorism, downslanted palpebral fissures, broad nasal bridge, and micrognathia with anomalies of teeth) and skeletal anomalies (fusion of carpal bones, increased density of long bone diaphyses, flared metaphyses and scoliosis). In addition, restricted joint mobility with contractures in the digits or hearing loss may sometimes be present. More rarely, respiratory problems (sub-glottic stenosis or recurrent infection) and urologic abnormalities are associated. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la dysplasie du pontmétaphyse est un trouble osseux craniotubulaire rare caractérisé par un visage caractéristique (avec des crêtes supraorbitales proéminentes, un hypertélorisme, des fissures palpébrales inclinées, un large pont nasal et une micrognathie avec des anomalies dentaires) et des anomalies squelettiques (fusion des os carpaux, augmentation de la densité des diaphyses osseuses longues, des métaphyses évasées et une scoliose). Fronto-metaphyseal dysplasia is a rare craniotubular bone disorder characterized by a characteristic face (with prominent supraorbital ridges, hypertelorism, downslanted palpebral fissures, broad nasal bridge, and micrognathia with anomalies of teeth) and skeletal anomalies (fusion of carpal bones, increased density of long bone diaphyses, flared metaphyses and scoliosis). In addition, restricted joint mobility with contractures in the digits or hearing loss may sometimes be present. More rarely, respiratory problems (sub-glottic stenosis or recurrent infection) and urologic abnormalities are associated. Die fronto-metaphyseale Dysplasie ist eine seltene kraniotubuläre Knochenstörung, die durch ein charakteristisches Gesicht (mit ausgeprägten supraorbitalen Rippen, Hypertelorismus, nach unten geneigten palpebralen Rissen, breiter Nasenbrücke und Mikrognathie mit Anomalien der Zähne) und Skelettanomalien (Verschmelzung von Handwurzelknochen, erhöhte Dichte langer Knochendiaphysen, ausgestellte Metaphysen und Skoliose) gekennzeichnet ist. zusätzlich kann es manchmal zu eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit mit Kontrakturen im Ziffernbereich oder Hörverlust kommen. seltener sind Atemwegsprobleme (subglottische Stenose oder wiederkehrende Infektion) und urologische Anomalien assoziiert. dysplazja fronto-metaphyfok jest rzadkim zaburzeniem kości czaszkowo-żuchwowej charakteryzującej się charakterystyczną twarzą (z wyraźnymi grzbietami nadbrzusznymi, hiperteloryzmem, downslanted palpebral fissures, broad nasal bridge, and micrognathia with anomalies of teeth) and skeletal anomalies (fusion of carpal bones, increased density of long bone diaphyses, flared metaphyses and scoliosis). ponadto, ograniczonej ruchomości stawów z przykurczami w cyfrach lub ubytku słuchu może czasami być obecna. rzadziej, problemy oddechowe (sub-glottic zwężenie lub nawracające infekcje) i nieprawidłowości urologicznych są związane. η δυσπλασία του οισοφάγου είναι μια σπάνια κρανιοεγκεφαλική οστεοπόρωση που χαρακτηρίζεται από ένα χαρακτηριστικό πρόσωπο (με εμφανή supraorbital κορυφογραμμές, υπερτελής, υποτροπιάζουσα παλινδρόμηση ρωγμές, ευρεία ρινική γέφυρα, και μικρογνωσία με ανωμαλίες των δοντιών) και σκελετικές ανωμαλίες (σύντηξη των οστών του καρπού, αυξημένη πυκνότητα των μεγάλων διαφώνων οστών, υπέρυθρες μεταφυσικές μεταβολές και σκολίωση). επιπλέον, περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων με συστολοδιαστολές στα ψηφία ή ακούσια απώλεια μπορεί μερικές φορές να παρουσιαστούν. σπανιότερα, αναπνευστικά προβλήματα (υπογλουτική στένωση ή υποτροπιάζουσα μόλυνση) και ουρολογικές ανωμαλίες συνδέονται. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dysplasie frontométaphysaire |
| browserUrl | NA |
| label | αδενοειδές κυστικό καρκίνωμα απαντούν μεγάλα της υπογνάθιος ή υπογλώσσιος αδένων dysplazja frontometaphyseal Frontometaphyseal dysplasia dysplasie frontométaphysaire Frontometaphysedysplasie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||