| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1768777374 |
| Preferred Name |
Anomalie congénitale de la glycosylation type Ii |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ii is characterised by severe psychomotor delay, seizures, bilateral colobomas of the iris, cataract, nystagmus and coagulation anomalies. To date, the syndrome has been reported in only one girl. It is associated with a mutation in the ALG2 gene (localised to the q22 region of chromosome 9) leading to a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme alpha-1,3-mannosyl transferase. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen der Glykoproteinsynthese. Das cdg-Syndrom Typ II ist durch schwere psychomotorische Verzögerungen, Krampfanfälle, bilaterale Kolobome der Iris, Katarakt, Nystagmus und Gerinnungsanomalien gekennzeichnet. bisher wurde das Syndrom nur bei einem Mädchen meldet. es ist mit einer Mutation im Alg2-Gen (lokalisiert in der q22-Region des Chromosoms 9) assoziiert, die zu einem Mangel des endoplasmatischen Retikulum-Enzyms alpha-1,3-Mannosyl-Transferase führt. The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ii is characterised by severe psychomotor delay, seizures, bilateral colobomas of the iris, cataract, nystagmus and coagulation anomalies. To date, the syndrome has been reported in only one girl. It is associated with a mutation in the ALG2 gene (localised to the q22 region of chromosome 9) leading to a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme alpha-1,3-mannosyl transferase. cdg (congenital disorders of glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywny nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywny nieład wpływa glycoprotein synteza. (congenital nieład glycosylation) syndrom prowadzi niedobór w endoplasmic reticulum enzyme alfa-1,3-mannosyl transferase. τα σύνδρομα cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση γλυκοπρωτεΐνης. cdg σύνδρομο τύπου ii χαρακτηρίζεται από σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, διμερή κολλοειδή της ίριδας, καταρράκτη, νυσταγμό και πήξη ανωμαλίες. μέχρι σήμερα, το σύνδρομο έχει αναφερθεί μόνο σε μία ζεύξη. σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο της άλγης (εντοπίζεται στην περιοχή q22 του χρωμοσώματος 9) που οδηγεί σε ανεπάρκεια στο ενδοπλασματικό ενζυμικό ένζυμο άλφα-1,3-mannosyl transferase. les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg type ii est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, des crises épileptiques, des colobomes bilatéraux de l'iris, de la cataracte, du nystagmus et de la coagulation. à ce jour, le syndrome n'a été signalé que chez une fille il est associé à une mutation du gène alg2 (localisé dans la région q22 du chromosome 9), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha-1,3-mannosyl transférase. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Anomalie congénitale de la glycosylation type Ii |
| browserUrl | NA |
| label | Mannosyltransferase-2-Mangel Anomalie congénitale de la glycosylation type Ii mannosyltransferase 2 ανεπάρκεια Mannosyltransferase 2 deficiency mannosyltransferase 2 niedobór |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||