| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1774491112 |
| Preferred Name |
méthémoglobinémie héréditaire récessive de type 2 |
| Definitions |
Hemoglobin C disease is characterised by the synthesis of an abnormal hemoglobin called hemoglobin C (HbC), instead of the normal hemoglobin A (HbA). Subjects heterozygous for HbC (AC) are asymptomatic and may present with a mild microcytosis with an increased red blood cell resistance to hemolysis. Subjects homozygous for HbC (CC) have usually compensated hemolysis with splenomegaly. There is an increased risk of hypersplenism, biliary lithiasis, folate deficiency and worsening of anemia following Parvovirus B19 infection. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die Hämoglobin-c-Krankheit ist durch die Synthese eines abnormalen Hämoglobins gekennzeichnet, das Hämoglobin c (hbc) anstelle des normalen Hämoglobins a (hba) genannt wird. heterozygot für hbc (ac) sind asymptomatisch und können mit einer milden Mikrozytose mit einer erhöhten Resistenz der roten Blutkörperchen gegenüber Hämolysien auftreten. homozygot für hbc (cc) haben Hämolyse in der Regel mit Splenomegalie kompensiert. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Hypersplenismus, Gallenlithiasis, Folsäuremangel und Verschlechterung der Anämie nach einer Infektion mit dem Parvovirus b19. hemoglobiny c choroba charakteryzuje się syntezą nieprawidłowej hemoglobiny o nazwie hemoglobiny c (hbc), zamiast normalnej hemoglobiny a (hba). poddanych heterozygotą hbc (ac) są bezobjawowe i mogą występować z łagodnym mikrocytozy z podwyższoną opornością komórek czerwonych krwi do hemolizi. poddanych homozygotą hbc (cc) zazwyczaj kompensowane hemolizę z splenomegaly. istnieje zwiększone ryzyko nadwrażliwości, biliary lithiasis, folate niedobór i pogorszenie niedokrwistości po parvovirus b19 zakażenia. hemoglobin c νόσος χαρακτηρίζεται από τη σύνθεση μιας ανώμαλη αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη c (hbc), αντί για την κανονική αιμοσφαιρίνη a (hba). θέματα ετερόζυγο για hbc (ac) είναι ασυμπτωματική και μπορεί να παρουσιάσει με μια ήπια microcytosis με αυξημένη αντίσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο hemolysis. υπογονιμότητα υποζυγίου για το hbc (cc) έχουν συνήθως αντισταθμιστεί αιμόλυση με σπληνομεγαλή. υπάρχει αυξημένο κίνδυνο υπερπληρότητας, χοληφόρων λιθίαση, ανεπάρκεια φυλλικού οξέος και επιδείνωση της αναιμίας μετά από λοίμωξη b19 parvovirus. l'hémoglobine c est caractérisée par la synthèse d'une hémoglobine anormale appelée hémoglobine c (hbc), au lieu de l'hémoglobine a (hba). les sujets hétérozygotes pour le hbc (ac) sont asymptomatiques et peuvent présenter une microcytose légère avec une résistance accrue des globules rouges à l'hémolyse. les sujets homozygotes pour hbc (cc) ont généralement compensé l'hémolyse par la splénomégalie. il y a un risque accru d'hypersplénisme, de lithiase biliaire, de carence en folate et d'aggravation de l'anémie à la suite d'une infection par le parvovirus b19. Hemoglobin C disease is characterised by the synthesis of an abnormal hemoglobin called hemoglobin C (HbC), instead of the normal hemoglobin A (HbA). Subjects heterozygous for HbC (AC) are asymptomatic and may present with a mild microcytosis with an increased red blood cell resistance to hemolysis. Subjects homozygous for HbC (CC) have usually compensated hemolysis with splenomegaly. There is an increased risk of hypersplenism, biliary lithiasis, folate deficiency and worsening of anemia following Parvovirus B19 infection. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | méthémoglobinémie héréditaire récessive de type 2 |
| browserUrl | NA |
| label | rezessive erbliche Methaemoglobinämie Typ 2 υπολειπόμενο κληρονομική μεθυλεστέρα τύπου 2 Recessive hereditary methaemoglobinaemia type 2 méthémoglobinémie héréditaire récessive de type 2 dziedziczna metaemoglobinaemia dziedziczna typ 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||