| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1787645638 |
| Preferred Name |
paraplégie spastique héréditaire pure autosomique récessive |
| Definitions |
A term used to describe a group of clinically and genetically heterogenous disorders which are inherited in an autosomal recessive manner and in which the neurological features are limited to lower limb spasticity, pyramidal weakness, hyperreflexia, hypertonic bladder involvement and mild diminution of lower extremity vibration sense. The diagnosis may be aided by neuroimaging and genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | terme utilisé pour décrire un groupe de troubles cliniquement et génétiquement hétérogènes qui sont héréditaires d'une manière autosomique récessive et dont les caractéristiques neurologiques se limitent à la spasticité des membres inférieurs, à la faiblesse pyramidale, à l'hyperréflexie, à l'implication de la vessie hypertonique et à une légère diminution du sens des vibrations des membres inférieurs. A term used to describe a group of clinically and genetically heterogenous disorders which are inherited in an autosomal recessive manner and in which the neurological features are limited to lower limb spasticity, pyramidal weakness, hyperreflexia, hypertonic bladder involvement and mild diminution of lower extremity vibration sense. The diagnosis may be aided by neuroimaging and genetic testing. ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα κλινικά και γενετικά ετερογενείς διαταραχές που κληρονομούνται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και στην οποία τα νευρολογικά χαρακτηριστικά είναι περιορισμένα σε χαμηλότερη σπατάλη της σπατάλης, πυραμιδική αδυναμία, υπεραντανακλαστικά, υπερτονική εμπλοκή της ουροδόχου κύστης και ήπια ελάττωση της δόνησης των κάτω άκρων. termin używany do opisania grupy klinicznie i genetycznie heterogennych zaburzeń, które są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny i, w którym funkcje neurologiczne są ograniczone do dolnej kończyn spasticity, pyramidal słabość, hiperrefleksyja, hypertonic pęcherz zaangażowanie i łagodnego zmniejszanie niska ekstremum drgania sense. diagnoza może aided neuroimaging i genetyczny testowanie. ein Begriff, der zur Beschreibung einer Gruppe klinisch und genetisch heterogener Störungen verwendet wird, die autosomal rezessiv vererbt werden und bei denen die neurologischen Merkmale auf Spastik der unteren Extremitäten, Pyramidenschwäche, Hyperreflexie, hypertonische Blasenbeteiligung und leichte Verminderung des Schwingungsgefühls der unteren Extremitäten beschränkt sind. die Diagnose kann durch neuroimaging und genetische Tests unterstützt werden. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | paraplégie spastique héréditaire pure autosomique récessive |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/847029568 http://id.who.int/icd/entity/1110461645 http://id.who.int/icd/entity/228673587 http://id.who.int/icd/entity/1622384298 |
| label | autosomal rezessive rein erbliche spastische Querschnittslähmung autosomal υπολειπόμενο καθαρό κληρονομική σπειραματονεφρίτιδα Autosomal recessive pure hereditary spastic paraplegia autosomal recesywny czysta dziedziczna spastyczna paraplegia paraplégie spastique héréditaire pure autosomique récessive |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||