| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1795118895 |
| Preferred Name |
19q13.11 délétion |
| Definitions |
19q13.11 microdeletion is characterized by several major features including pre and postnatal growth retardation, slender habitus, severe postnatal feeding difficulties, microcephaly, intellectual deficit with speech disturbance, hypospadias and ectodermal dysplasia presented by scalp aplasia, thin and sparse hair, eyebrows and eyelashes, thin and dry skin and dysplasic nails. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 19q13.11 microdeletion is characterized by several major features including pre and postnatal growth retardation, slender habitus, severe postnatal feeding difficulties, microcephaly, intellectual deficit with speech disturbance, hypospadias and ectodermal dysplasia presented by scalp aplasia, thin and sparse hair, eyebrows and eyelashes, thin and dry skin and dysplasic nails. la microdélétion de 19q13.11 se caractérise par plusieurs caractéristiques majeures, dont le retard de la croissance prénatale et postnatale, un habitus élancé, de graves problèmes d'alimentation postnatale, de microcéphalie, de déficit intellectuel avec troubles de la parole, d'hypospadias et de dysplasie ectodermique présentés par l'aplasie du cuir chevelu, les cheveux minces et épars, les sourcils et les cils, la peau mince et sèche et les ongles dysplasiques. 19q13.11 microdeletion charakteryzuje kilka ważnymi cechami wliczając pre i postnatal przyrosta opóźnienie, smukłe habitus, surowych postnatal karmienia trudności, microcephaly, intelektualny deficyt z mowy awantury, spodziectwa i pozamaciczna dysplazja przedstawiona przez aplazję głowy, cienkie i sparsyjne włosy, brwi i rzęsy, cienka i sucha skóra oraz paznokcie dysplazyjne. 19q13.11 microdeletion χαρακτηρίζεται από πολλές σημαντικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένων των προ και postnatal καθυστερήσεις ανάπτυξη, λεπτόκοκκο περιβάλλον, σοβαρές μεταβολές μεταμόσχευση postnatal, μικροκεφαλία, διανοητικό έλλειμμα με διαταραχές του λόγου, hypospadias και ectodermal δυσπλασία που παρουσιάζονται από χλαμύδια τριχωτό της κεφαλής, λεπτά και αραιά μαλλιά, φρύδια και βλεφαρίδες, λεπτό και ξηρό δέρμα και δυσπλαστικά νύχια. 19q13.11 Mikrodeletion ist durch mehrere Hauptmerkmale gekennzeichnet, darunter prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Ernährungsschwierigkeiten, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörungen, Hypospadien und ektodermale Dysplasie durch Kopfhautaplasie, dünnes und spärliches Haar, Augenbrauen und Wimpern, dünne und trockene Haut und dysplastische Nägel. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | 19q13.11 délétion |
| browserUrl | NA |
| label | 19q13.11 deletion 19q13.11 διαγραφή 19q13.11 usuwanie 19q13.11 Löschung 19q13.11 délétion |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||