| ID |
http://id.who.int/icd/entity/179969811 |
| Preferred Name |
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 |
| Definitions |
This is a rare, developmental brain disorder characterized by systemic shortening of the proximal bones (i.e. rhizomelia), seizures, recurrent respiratory tract infections, and congenital cataracts. Type 2 (RCDP2) is associated with DHAPAT mutations. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | il s'agit d'un trouble rare du cerveau caractérisé par un raccourcissement systémique des os proximaux (rhizomélie), des convulsions, des infections récurrentes des voies respiratoires et des cataractes congénitaux. αυτό είναι ένα σπάνιο, αναπτυξιακή εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συστημική συντόμευση των εγγενούς οστών (δηλαδή ριζωμέλια), επιληπτικές κρίσεις, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και συγγενή καταρράκτη τύπου 2 (rcdp2). Dies ist eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, die durch systemische Verkürzung der proximalen Knochen (d.h. Rhizomelie), Krampfanfälle, wiederkehrende Atemwegsinfektionen und angeborene Katarakte gekennzeichnet ist. Typ 2 (rcdp2) wird mit Dhapat-Mutationen in Verbindung gebracht. This is a rare, developmental brain disorder characterized by systemic shortening of the proximal bones (i.e. rhizomelia), seizures, recurrent respiratory tract infections, and congenital cataracts. Type 2 (RCDP2) is associated with DHAPAT mutations. jest to rzadkie, rozwojowe zaburzenie mózgu charakteryzujące się ogólnoustrojowym skróceniem kości bliższych (tj. rhizomelia), napadami, nawracającymi infekcjami dróg oddechowych i wrodzonymi zaćmy. typ 2 (rcdp2) jest związane z mutacjami dhapat. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 |
| browserUrl | NA |
| label | rhizomelische Chondrodysplasia punctata Typ 2 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 η όρθια θέση rhizomelic chondrodysplasia punctata typ 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||