| ID |
http://id.who.int/icd/entity/180018315 |
| Preferred Name |
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte |
| Definitions |
Acyl-CoA dehydrogenase, short chain (SCAD) deficiency is an inborn error of mitochondrial short-chain fatty acid oxidation with variable clinical presentation (muscle tone abnormalities, hypoglycemia and vomiting at birth, or more frequently, a milder and aspecific form with hypotonia and developmental delay) and overexcretion of urinary ethylmalonic acid, and inconstantly of methylsuccinic acid and butyrylglycine. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Acyl-Kakao-Dehydrogenase, kurzkettiger (Scad) Mangel ist ein angeborener Fehler der mitochondrialen kurzkettigen Fettsäureoxidation mit variabler klinischer Darstellung (Muskeltonanomalien, Hypoglykämie und Erbrechen bei der Geburt oder häufiger eine mildere und aspezifische Form mit Hypotonie und Entwicklungsverzögerung) und Überausscheidung von Ethylmalonsäure im Harn und inkonstant Methylsuccinsäure und Butyrylglycin. la déficience en acyl-coa déshydrogénase à chaîne courte (scad) est une erreur innée de l'oxydation des acides gras mitochondriaux à chaîne courte avec présentation clinique variable (anomalies du tonus musculaire, hypoglycémie et vomissements à la naissance, ou plus fréquemment, forme plus bénigne et aspécifique avec hypotonie et retard de développement) et de la surexcrétion de l'acide éthylmalonique urinaire et, en permanence, de l'acide méthylsuccinique et de la butyrylglycine. acyl-coa dehydrogenase, krótki łańcuch (scad) niedostatek jest inborn błędem mitochondrial łańcuch łańcuch tłuszczowy oksydacja ze zmienną kliniczną prezentacją (mięśniowe ton anormalność, hipoglikemia i wymioty przy urodzeniu, lub więcej często, łagodniejszy i aspecific forma z hypotonia i rozwojowym opóźnieniem) i overexcretion urinary ethylmalonic acid i inconstantly od methylsuccinic kwasem i butyrylglycine. acyl-coa dehydrogenase, short chain (scad) deficiency is an inborn error of mitochondrial short-chain fatty acid oxidation with variable clinical presentation (μυϊκοί τόνοι ανωμαλίες, υπογλυκαιμία και έμετος κατά τη γέννηση, ή πιο συχνά, μια πιο ήπια και επίπονη μορφή με υποτονία και αναπτυξιακή καθυστέρηση) και υπερέκκριση του ουροποιητικού αιθυλενικού οξέος, και ανσυνεχώς μεθυλεστέρα και βουτυλylglycine. Acyl-CoA dehydrogenase, short chain (SCAD) deficiency is an inborn error of mitochondrial short-chain fatty acid oxidation with variable clinical presentation (muscle tone abnormalities, hypoglycemia and vomiting at birth, or more frequently, a milder and aspecific form with hypotonia and developmental delay) and overexcretion of urinary ethylmalonic acid, and inconstantly of methylsuccinic acid and butyrylglycine. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte |
| browserUrl | NA |
| label | Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency krótki łańcuch acyl-coa niedobór dehydrogenazy Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Kurzkettiger Mangel an Acyl-Kakao-Dehydrogenase μικρή αλυσίδα acyl-coa dehydrogenase ανεπάρκεια |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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