| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1800430868 |
| Preferred Name |
troubles du métabolisme du glyoxylate |
| Definitions |
Primary hyperoxaluria, or oxalosis, is a rare metabolic disorder transmitted as an autosomal recessive disease, including both type 1, the most frequent, and type 2, extremely rare. Hyperoxaluria type 1 is due to a defect of the peroxysomal hepatic enzyme L-alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT). Hyperoxaluria type 2 is extremely rare and is due to glycerate dehydrogenase deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die primäre Hyperoxalurie, oder Oxalurie, ist eine seltene Stoffwechselstörung, die als autosomal rezessive Erkrankung übertragen wird und sowohl Typ 1, die häufigste, als auch Typ 2, extrem selten ist. hyperoxalurie Typ 1 ist auf einen Defekt des peroxysomalen hepatischen Enzyms L-Alanin zurückzuführen: Glyoxylat-Aminotransferase (agt). Hyperoxalurie Typ 2 ist extrem selten und beruht auf einem Mangel an Glycerat-Dehydrogenase. Primary hyperoxaluria, or oxalosis, is a rare metabolic disorder transmitted as an autosomal recessive disease, including both type 1, the most frequent, and type 2, extremely rare. Hyperoxaluria type 1 is due to a defect of the peroxysomal hepatic enzyme L-alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT). Hyperoxaluria type 2 is extremely rare and is due to glycerate dehydrogenase deficiency. l'hyperoxalurie primaire, ou oxalose, est un trouble métabolique rare transmis sous forme de maladie autosomique récessive, incluant le type 1, le plus fréquent, et le type 2, extrêmement rare. l'hyperoxalurie de type 1 est due à un défaut de l'enzyme hépatique peroxysomale l-alanine : glyoxylate aminotransférase (agt). l'hyperoxalurie de type 2 est extrêmement rare et est due à une déficience en glycérate déshydrogénase. nadtlenocz pierwotny, lub oxalosis, jest rzadką metaboliczną nieładem przenoszącym jako autosomalna recesywna choroba, wliczając typ 1, najczęstszy i typ 2, niezwykle rzadko. hyperoxaluria typ 1 jest z powodu defektu nadtlenokomalnego enzymu wątrobowego l-alaniny: aminotransferazy glicylowodowej (agt). nadtlenomocz typu 2 jest niezwykle rzadki i jest spowodowany niedoborem dehydrogenazy glicynian. πρωτοπαθή υπεροξειδωτικά, ή oxalosis, είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που μεταδίδεται ως αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, συμπεριλαμβανομένης τόσο του τύπου 1, η πιο συχνή, και το είδος 2, εξαιρετικά rare. hyperoxaluria τύπου 1 οφείλεται σε ελάττωμα του peroxysomal ηπατικό ένζυμο l-alanine: glyoxylate aminotransferase (agt). hyperoxaluria τύπου 2 είναι εξαιρετικά σπάνια και οφείλεται σε ανεπάρκεια γλυκερίνης αφυδρογονάσης. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | troubles du métabolisme du glyoxylate |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/347920969 |
| icd11Code | 5C51.2 5C51.2Y 5C51.2Z |
| label | διαταραχή του μεταβολισμού του γλυκογόνου Störungen des Glyoxylat-Stoffwechsels zaburzenia metabolizmu glikoksylanu Disorders of glyoxylate metabolism troubles du métabolisme du glyoxylate |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||