| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1801560012 |
| Preferred Name |
Syndrome de Cornelia de Lange |
| Definitions |
Cornelia de Lange syndrome is a multisystem disorder with variable expression marked by a characteristic facial dysmorphism, variable degrees of intellectual deficit, severe growth retardation beginning before birth (2nd trimester), abnormal hands and feet (oligodactyly, or sometimes an even more severe amputation, and constant brachymetacarpia of the first metacarpus), and various other malformations (i.e. heart, kidney). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das Cornelia-de-lange-Syndrom ist eine Multisystemstörung mit variablem Ausdruck, die durch einen charakteristischen Gesichtsdysmorphismus, ein variables intellektuelles Defizit, eine schwere Wachstumsverzögerung vor der Geburt (2. Trimester), abnorme Hände und Füße (Oligodaktylie, manchmal sogar eine noch schwerere Amputation, und eine konstante Brachymetacarpie des ersten Metakarpus) und verschiedene andere Fehlbildungen (z.B. Herz, Niere) gekennzeichnet ist. cornelia de lange σύνδρομο είναι μια διαταραχή πολλαπλών συστημάτων με μεταβλητή έκφραση που χαρακτηρίζεται από ένα χαρακτηριστικό δυσμορφισμό του προσώπου, μεταβλητές μοίρες του πνευματικού ελλείμματος, σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης που αρχίζει πριν από τη γέννηση (2ο τρίμηνο), ανώμαλα χέρια και πόδια (ολιγοδακτίδια, ή μερικές φορές μια ακόμη πιο σοβαρή ακρωτηριασμό, και σταθερή βραχυmetacarpia του πρώτου metacarpus), και διάφορες άλλες δυσπλασίες (δηλαδή καρδιά, νεφρό). le syndrome de cornelia de lange est un trouble multisystémique dont l'expression variable est marquée par un dysmorphisme facial caractéristique, des degrés variables de déficit intellectuel, un retard de croissance sévère débutant avant la naissance (2e trimestre), des mains et des pieds anormaux (oligodactyly, parfois une amputation encore plus grave, brachymétacarpie constante du premier métacarpe) et diverses autres malformations (c.-à-d. coeur, rein). zespół kornelii de lange to zespół multisystem o zmiennym wyrazie oznaczonym charakterystycznym dysmorfizmem twarzy, zmiennym stopniem deficytu intelektualnego, opóźnionym opóźnieniem wzrostu przed urodzeniem (2 trymestr), nieprawidłowe ręce i stopy (oligodactyly, lub czasami jeszcze cięższa amputacja, i stałe brachymetacarpia pierwszego metacarpus), i różne inne dolegliwości (np. serce, nerka). Cornelia de Lange syndrome is a multisystem disorder with variable expression marked by a characteristic facial dysmorphism, variable degrees of intellectual deficit, severe growth retardation beginning before birth (2nd trimester), abnormal hands and feet (oligodactyly, or sometimes an even more severe amputation, and constant brachymetacarpia of the first metacarpus), and various other malformations (i.e. heart, kidney). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Cornelia de Lange |
| browserUrl | NA |
| label | Cornelia de Lange syndrome Cornelia-de-lange-Syndrom zespół cornelia de lange Syndrome de Cornelia de Lange γαστρίτιδα λόγω των αλλεργικών διαταραχών, κυρίως δηλαδή οξεία γαστρίτιδα που εμφανίζεται για στις. αλλά αυτή περιλαμβάνει επίσης αλλεργική γαστρίτιδα λόγω non-food ουσίες και αλλεργικές γαστρίτιδα λόγω non-ige-mediated υπερευαισθησίας. αυτή περιλαμβάνει gastroduodenitis και γαστρεντερίτιδα. |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||