| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1811042875 |
| Preferred Name |
Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol |
| Definitions |
The combination of a propensity for venous thrombosis and seizures has been reported in two unrelated kindreds. Transmission is autosomal recessive. It results from a point mutation of PIGM, which reduces transcription of PIGM and blocks mannosylation of glycosylphosphatidylinositol (GPI), leading to partial but severe deficiency of GPI. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | L'association d'une propension au développement de thromboses veineuses et de convulsions a été décrite dans deux familles non apparentées. La transmission est autosomique récessive. L'anomalie génétique en cause, une mutation ponctuelle du gène PIGM, entraîne une réduction de la transcription de la mannosyltransférase correspondante. Il en résulte une perturbation de la mannosylation du glycosyl phosphatidyl inositol (GPI), qui conduit à son déficit partiel mais sévère. The combination of a propensity for venous thrombosis and seizures has been reported in two unrelated kindreds. Transmission is autosomal recessive. It results from a point mutation of PIGM, which reduces transcription of PIGM and blocks mannosylation of glycosylphosphatidylinositol (GPI), leading to partial but severe deficiency of GPI. ο συνδυασμός μιας ροπής για φλεβική θρόμβωση και επιληπτικές κρίσεις έχει αναφερθεί σε δύο άσχετα kindreds. η μετάδοση είναι αυτοσωμική ύφεση. προκύπτει από ένα σημείο μετάλλαξη των χρωστικών ουσιών, η οποία μειώνει τη μεταγραφή των χρωστικών ουσιών και μπλοκ mannosylation της glycosylphosphatidylinositol (gpi), οδηγώντας σε μερική αλλά σοβαρή ανεπάρκεια gpi. Die Kombination einer Neigung zu venösen Thrombosen und Krampfanfällen wurde in zwei voneinander unabhängigen Arten berichtet. Die Übertragung erfolgt autosomal rezessiv. Sie resultiert aus einer Punktmutation des Pigments, die die Transkription des Pigments reduziert und die Mannosylierung von Glycosylphosphatidylinositol (gpi) blockiert, was zu einem teilweisen, aber schweren Mangel an gpi führt. połączenie skłonności do zakrzepicy żylnej i napadów stwierdzono w dwóch niezwiązanych z nimi czynnikach. transmisja jest wnęką autosomalną. wynika to z punktu mutacji pigm, co zmniejsza transkrypcję pigm i blokuje mannosylację glycosylphosphatidylinositol (gpi), prowadzi częściowy ale surowy niedostatek gpi. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol |
| browserUrl | NA |
| label | Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency zespół nadpobudliwości z powodu niedoboru glycosylphosphatidylinositol Hyperkoagulabilitätssyndrom aufgrund von Glycosylphosphatidylinositol-Mangel σύνδρομο υπερπήξης λόγω έλλειψης γλυκοζαμίνης ανεπάρκειας |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||