| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1813923633 |
| Preferred Name |
Syndrome du cat-eye |
| Definitions |
Cat-eye syndrome is a chromosomal anomaly syndrome characterized by two major features: anal atresia and coloboma of the iris, from which the name of the syndrome derives. However, patients present with a very heterogeneous range of manifestations, including : preauricular skin tags or/and pits, cardiac defects, cleft palate and urinary tract or skeletal anomalies and moderate intellectual deficit. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół cat-eye jest zespołem chromosomalnej anomalii charakteryzującej się dwoma cechami: anal atresia i coloboma tęczówki, od którego pochodzi nazwa syndromu pochodne. jednak, pacjenci obecni z bardzo zróżnicowanym zakresie przejawów, w tym: preauricular skin tags lub / i pits, cardiac defekty, cleft palate i urinary tract lub skeletal anomalies i umiarkowany intelektualny deficyt. Cat-eye syndrome is a chromosomal anomaly syndrome characterized by two major features: anal atresia and coloboma of the iris, from which the name of the syndrome derives. However, patients present with a very heterogeneous range of manifestations, including : preauricular skin tags or/and pits, cardiac defects, cleft palate and urinary tract or skeletal anomalies and moderate intellectual deficit. cat-eye σύνδρομο είναι ένα σύνδρομο χρωμοσωμικής ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από δύο σημαντικά χαρακτηριστικά: πρωκτική ατρική και coloboma της ίριδας, από την οποία προκύπτει το όνομα του συνδρόμου που προκύπτει. ωστόσο, οι ασθενείς παρουσιάζουν ένα πολύ ετερογενές φάσμα των εκφάνσεων, συμπεριλαμβανομένων: προαύλιο δέρμα ετικέτες ή / και λάκκους, καρδιοπάθειες, καθαρτικό ουρανίσκο και ουροποιητικό σύστημα ή σκελετικές ανωμαλίες και μέτριο διανοητικό έλλειμμα. le syndrome de l'oeil cat est un syndrome d'anomalie chromosomique caractérisé par deux caractéristiques majeures : l'atrésie anale et le colobome de l'iris, d'où vient le nom du syndrome. cependant, les patients présentent une gamme très hétérogène de manifestations, y compris : les étiquettes cutanées préauriculaires ou / et les fosses, les malformations cardiaques, la fissure palatine et les anomalies du tractus urinaire ou du squelette et un déficit intellectuel modéré. Das Katzenaugen-Syndrom ist eine chromosomale Anomalie, die durch zwei wesentliche Merkmale gekennzeichnet ist: anale Atresie und Kolobom der Iris, von denen der Name des Syndroms abgeleitet ist. jedoch weisen Patienten eine sehr heterogene Palette von Manifestationen auf, darunter: präaurikuläre Hauttypen oder / und Gruben, Herzfehler, Gaumen- und Harnwegsspalten oder Skelettanomalien und ein moderates intellektuelles Defizit. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1565415915 |
| prefLabel | Syndrome du cat-eye |
| browserUrl | NA |
| label | Cat-eye syndrome zespół cat-eye Katzenaugen-Syndrom σύνδρομο γλαύκωμα Syndrome du cat-eye |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1106405864 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||