| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1816858203 |
| Preferred Name |
Lathostérolose |
| Definitions |
Lathosterolosis is an inborn error of cholesterol biosynthesis caused by 3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase (SC5D) deficiency and associated with malformations, intellectual deficit and liver disease. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η lathosterolosis είναι ένα αγέννητο λάθος της βιοσύνθεσης της χοληστερόλης που προκαλείται από 3-βήτα-υδροξυστερίνη-delta-5-desaturase (sc5d) ανεπάρκεια και σχετίζεται με δυσπλασίες, διανοητικό έλλειμμα και ηπατική νόσο. Die Lathosterolose ist ein angeborener Fehler der Cholesterinbiosynthese, der durch einen Mangel an 3-Beta-Hydroxysteroid-Delta-5-Desaturase (Sc5d) verursacht wird und mit Fehlbildungen, intellektuellem Defizit und Lebererkrankungen einhergeht. la lathostérose est une erreur innée de la biosynthèse du cholestérol causée par la déficience en 3-bêta-hydroxystéroïde-delta-5-désaturase (sc5d) et associée à des malformations, à un déficit intellectuel et à une maladie du foie. Lathosterolosis is an inborn error of cholesterol biosynthesis caused by 3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase (SC5D) deficiency and associated with malformations, intellectual deficit and liver disease. lathosterolosis jest wrodzonym błędem cholesterolu biosyntezy spowodowane przez 3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase (sc5d) i związane z wadami, deficytu intelektualnego i choroby wątroby. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Lathostérolose |
| browserUrl | NA |
| label | οι φτηνότερες ιδιότητες σε la nucia Lathostérolose Lathosterolosis lathosterolosis Lathosterolosis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||