| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1817406536 |
| Preferred Name |
Déficit congénital en saccharase-isomaltase |
| Definitions |
Congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID) is a carbohydrate intolerance disorder characterised by malabsorption of oligosaccharides and disaccharides. CSID is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by mutations in the brush-border membrane complex sucrase-isomaltase (SI), which is required for the breakdown of sucrose and starch into monosaccharides. The SI deficiency results in an accumulation of disaccharides in the lumen, causing osmotic diarrhoea. The prognosis for patients is good as the starch intolerance usually resolves during the first few years of life and sucrose intolerance usually improves with age. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Der angeborene Sucrase-Isomaltase-Mangel (csid) ist eine Kohlenhydrat-Intoleranzstörung, die durch Malabsorption von Oligosacchariden und Disacchariden gekennzeichnet ist. csid wird als autosomal-rezessives Merkmal übertragen und durch Mutationen im Bürstenrandmembrankomplex Sucrase-Isomaltase (si) verursacht, der für den Abbau von Saccharose und Stärke in Monosaccharide erforderlich ist. der si-Mangel führt zu einer Ansammlung von Disacchariden im Lumen, die osmotischen Durchfall verursachen. die Prognose für Patienten ist gut, da sich die Stärkeunverträglichkeit normalerweise in den ersten Lebensjahren auflöst und sich die Sucrose-Intoleranz normalerweise mit dem Alter verbessert. Congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID) is a carbohydrate intolerance disorder characterised by malabsorption of oligosaccharides and disaccharides. CSID is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by mutations in the brush-border membrane complex sucrase-isomaltase (SI), which is required for the breakdown of sucrose and starch into monosaccharides. The SI deficiency results in an accumulation of disaccharides in the lumen, causing osmotic diarrhoea. The prognosis for patients is good as the starch intolerance usually resolves during the first few years of life and sucrose intolerance usually improves with age. wrodzony niedobór sukrazy-izomaltazy (csid) jest zaburzeniem nietolerancji węglowodanowej charakteryzującej się niewydolnością oligosacharydów i disacharydazy. csid jest przenoszony jako cecha recesywna autosomalna i jest spowodowana przez mutacje w kompleksie błony pogranicznej sucrase-isomaltase (si), który jest wymagany do rozpadu sacharozy i skrobi do monosacharydów. niedobór si powoduje gromadzenie disacharydów u mężczyzn, powodując biegunkę osmotyczną. prognoza dla pacjentów jest dobra, jak nietolerancja skrobi zazwyczaj rozwiązuje się w ciągu pierwszych kilku lat życia i zazwyczaj poprawia się z wiekiem. συγγενής ανεπάρκεια σακase-ισοaltase (csid) είναι μια διαταραχή δυσανεξίας υδατανθράκων που χαρακτηρίζεται από δυσαπορρόφηση των ολιγοσακχαριτών και των διαθλαστικών δυσλειτουργιών. ο επιπεφυκίτης μεταδίδεται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό και προκαλείται από μεταλλάξεις στο σύμπλεγμα της μεμβράνης σύνθετη σακχαρόζη (si), η οποία απαιτείται για τη διάσπαση της σακχαρόζης και του αμύλου σε μονοσακχαρίτες. η ανεπάρκεια si έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση των δισακχαριτών στην οσφυϊκή μοίρα, προκαλώντας οσμωτική διάρροια. η πρόγνωση για τους ασθενείς είναι καλή καθώς η δυσανεξία στη σπονδυλική στήλη συνήθως υποχωρεί κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής και η δυσανεξία συνήθως βελτιώνεται με την ηλικία. la déficience congénitale en sucrase-isomaltase (csid) est un trouble d'intolérance aux hydrates de carbone caractérisé par la malabsorption des oligosaccharides et des disaccharides. la csid est transmise comme un caractère autosomique récessif et est causée par des mutations dans le complexe membranaire de la bordure en brosse sucrase-isomaltase (si), qui est nécessaire pour la dégradation du sucrose et de l'amidon en monosaccharides. la déficience en si entraîne une accumulation de disaccharides dans la lumière, causant une diarrhée osmotique. le pronostic pour les patients est bon puisque l'intolérance à l'amidon se résorbe habituellement pendant les premières années de la vie et l'intolérance au saccharose s'améliore habituellement avec l'âge. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit congénital en saccharase-isomaltase |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5C61.2 |
| label | συγγενής sucrase-isomaltase ανεπάρκεια Congenital sucrase-isomaltase deficiency Déficit congénital en saccharase-isomaltase wrodzony niedobór sucrase-isomaltase Angeborener Sucrase-Isomaltase-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||