| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1817428569 |
| Preferred Name |
Maladie de surcharge en acide sialique libre |
| Definitions |
Free Sialic Acid Storage Disease (SSD) or Salla disease is a lysosomal storage disease with a variable clinical presentation, with severe forms (Infantile Sialic Acid Storage Disease) present in utero(with fetal hydrops and ascites) or at birth (with hypotonia, hepatosplenomegaly, ascites, coarse facies, bone malformations, severe motor disorders, intellectual deficit, and seizures). Individuals with the moderate form (initially described as Salla disease) present with hypotonia that may progress to include spasticity, ataxia, psychomotor retardation, and profound intellectual deficit. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | δωρεάν ασθένεια αποθήκευσης του κοσκινικού οξέος (ssd) ή ασθένεια salla είναι μια ασθένεια lysosomal αποθήκευσης με μια μεταβλητή κλινική παρουσίαση, με σοβαρές μορφές (infantile sialic acid storage disease) που υπάρχουν στη μήτρα (με εμβρυϊκά υδρογονάνθρακες και ασκίτη) ή κατά τη γέννηση (με υποτονία, ηπατονωτιαία ανωμαλία, ασκίτη, χονδροειδείς παραρτήματα, δυσπλασίες των οστών, σοβαρές κινητικές διαταραχές, διανοητικό έλλειμμα και επιληπτικές κρίσεις). Free Sialic Acid Storage Disease (SSD) or Salla disease is a lysosomal storage disease with a variable clinical presentation, with severe forms (Infantile Sialic Acid Storage Disease) present in utero(with fetal hydrops and ascites) or at birth (with hypotonia, hepatosplenomegaly, ascites, coarse facies, bone malformations, severe motor disorders, intellectual deficit, and seizures). Individuals with the moderate form (initially described as Salla disease) present with hypotonia that may progress to include spasticity, ataxia, psychomotor retardation, and profound intellectual deficit. wolny sialic acid storage disease (ssd) lub salla choroba jest lizyosomalna choroba przechowywania ze zmienną prezentacją kliniczną, z ciężkimi formami (infantile sialic acid storage disease) obecny w utero (z wodami płodowymi i wodobrzusze) lub przy urodzeniu (z hipotonia, hepatosplenomegaly, wodobrzusze, zniekształcenia kości, ciężkie zaburzenia ruchowe, deficytu intelektualnego i napadów). osoby z umiarkowaną formą (początkowo określane jako choroby salla) obecny z hipotonia, które mogą przejść do obejmują spasticity, ataksja, opóźnienie psychomotoryczne, i głęboki deficyt intelektualny. la maladie d'entreposage de l'acide sialique libre (mss) ou la maladie de salla est une maladie d'entreposage lysosomique à présentation clinique variable, présentant des formes sévères (maladie d'entreposage de l'acide sialique infantile) présentes in utero (avec les hydrops et les ascites foetaux) ou à la naissance (avec l'hypotonie, l'hépatosplénomégalie, les ascites, les faciès grossiers, les malformations osseuses, les troubles moteurs graves, le déficit intellectuel et les convulsions). Die Krankheit der freien Speicherung von Sialinsäure (SSD) oder Salla-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit variabler klinischer Darstellung, bei der schwere Formen (infantile Speicherkrankheit von Sialinsäure) in der Gebärmutter (mit fetalen Hydrops und Aszites) oder bei der Geburt (mit Hypotonie, Hepatosplenomegalie, Aszites, groben Fazies, Knochenfehlbildungen, schweren motorischen Störungen, intellektuellem Defizit und Krampfanfällen) auftreten. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Maladie de surcharge en acide sialique libre |
| browserUrl | NA |
| label | Krankheit der freien Lagerung von Sialinsäure δωρεάν sialic acid ασθένεια αποθήκευσης darmowe choroby sialic acid storage Maladie de surcharge en acide sialique libre Free sialic acid storage disease |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||