isovalericacidemia προκαλείται από έλλειμμα σε isovaleryl coa dehydrogenase η οποία επηρεάζει την μεταβολική μεταβολή. η νόσος μεταδίδεται από αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομία. η εκτιμώμενη συχνότητα στον γενικό πληθυσμό της europe είναι 1 / 100 000. από τις πρώτες ημέρες της ζωής, newborns μπορεί να παρουσιάσει έμετος, αφυδάτωση, κώμα και ανώμαλη κίνηση. βιολογικές εξετάσεις δείχνουν μεταβολική οξέωση με κέτωση, υπερκαλιαιμία, ουδετερμία, θρομβοπενία, υπογλυκαιμία.

Isovalericacidemia is caused by a deficit in isovaleryl CoA dehydrogenase which affects leucine metabolism. The disease is transmitted by autosomal recessive inheritance. The estimated prevalence in the general population of Europe is 1/100 000. As of the first days of life, newborns can present vomiting, dehydration, coma and abnormal movements. Biological examinations show metabolic acidosis with ketosis, hyperammonemia, neutropenia, thrombopenia, hypocalcemia. Treatment is based on a moderate restriction of proteins in the diet and oral administration of glycine and carnitine which assure effective clearance of isovaleryl CoA.

isovalericacidemia wird durch ein defizit an isovaleryl coa dehydrogenase verursacht, das den leucinmetabolismus beeinflusst. die krankheit wird durch autosomal rezessive vererbung übertragen. die geschätzte prävalenz in der allgemeinen bevölkerung Europas beträgt 1 / 100 000. ab den ersten tagen des lebens können neugeborene erbrechen, austrocknung, koma und abnormale bewegungen auftreten. biologische untersuchungen zeigen metabolische azidose mit ketose, hyperammonämie, neutropenie, thrombopenie, hypokalzämie. die behandlung beruht auf einer moderaten einschränkung der proteine in der ernährung und oraler verabreichung von glycin und carnitin, die eine wirksame freisetzung von isovaleryl coa sicherstellen.

l'isovaléricacidémie est causée par un déficit de l'isovaléryl coa déshydrogénase qui affecte le métabolisme de la leucine. la maladie se transmet par hérédité autosomique récessive. la prévalence estimée dans la population générale de l'europe est de 1 / 100 000. au cours des premiers jours de la vie, les nouveau-nés peuvent présenter des vomissements, une déshydratation, un coma et des mouvements anormaux. les examens biologiques montrent une acidose métabolique avec la cétose, l'hyperammonémie, la neutropénie, la thrombopénie, l'hypocalcémie. le traitement est fondé sur une restriction modérée des protéines dans le régime alimentaire et l'administration orale de la glycine et de la carnitine, qui assurent une clairance efficace de l'isovaléryl coa.

isovalericacidemia jest spowodowana deficytu w izovalerylu dehydrogenazę, która wpływa na metabolizm leucyny i karnityny, które zapewniają skuteczne wyodrębnienie się isovaleryl coa. szacowana częstość występowania w ogólnej populacji europy to 1 / 100 000. już w pierwszych dniach życia noworodki mogą przedstawiać wymioty, odwodnienie, śpiączka i nieprawidłowe ruchy. badania biologiczne pokazują kwasicę metaboliczną z ketozą, hiperamonią, neutropenią, zakrzepicy, hipokalcemii. leczenie oparte jest na umiarkowanym ograniczeniu białek w diecie i doustnej administracji glicyny i karnityny, które zapewniają skuteczną odprawę isovaleryl coa.

http://id.who.int/icd/entity/1879509617

isovalérique acidurie

NA

isovaleric aciduria

isovalere Azidurie

Isovaleric aciduria

isovalérique acidurie

η οστεοπόρωση, αντιβράχιο

http://id.who.int/icd/entity/1879509617