| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1821612421 |
| Preferred Name |
syndrome du surnuméraire (22) t (11,22) |
| Definitions |
Emanuel syndrome is a constitutional genomic disorder due to the presence of a supernumerary derivative 22 chromosome and characterized by severe intellectual disability, characteristic facial dysmorphism (micrognathia, hooded eyelids, upslanting parebral fissures, deep set eyes, low hanging columnessa and long philtrum), congenital heart defects and kidney abnormalities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | emanuel σύνδρομο είναι μια συνταγματική γονιδιωματική διαταραχή λόγω της παρουσίας ενός υπεράριθμου παράγωγου 22 χρωμόσωμα και χαρακτηρίζεται από σοβαρή διανοητική αναπηρία, χαρακτηριστικό δυσμορφισμό του προσώπου (micrognathia, hooded βλέφαρα, upslanting parebral fissures, βαθιά μάτια, χαμηλό κρέμασμα στήθους και μακράς διάρκειας ιγμορίτιδα), συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς και ανωμαλίες των νεφρών. le syndrome d'emanuel est un trouble génomique constitutionnel dû à la présence d'un dérivé surnuméraire 22, caractérisé par une déficience intellectuelle grave, un dysmorphisme facial caractéristique (micrognathie, paupières, fissures parentes du parement, yeux profonds, coloration suspendue basse et philtrum long), des malformations cardiaques congénitales et des anomalies rénales. zespół emanuel jest konstytucyjnym zaburzeniem genomicznym ze względu na obecność nadliczbowej pochodnej 22 chromosomu i charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, charakterystycznym dysmorfizmem twarzy (micrognathia, bluszcz powiek, upslanting parebral fissures, deep set eyes, low hanging columnessa and long philtrum), wrodzonych wad serca i nieprawidłowości nerek. Das Emanuel-Syndrom ist eine konstitutionelle genomische Störung aufgrund des Vorhandenseins eines überzähligen abgeleiteten 22-Chromosoms und zeichnet sich durch schwere geistige Behinderung, charakteristische Gesichtsdysmorphie (Mikrognathie, Kapuzenaugenlider, schräge parebrale Risse, tief stehende Augen, tief hängende Säulenwurzeln und langes Philtrum), angeborene Herzfehler und Nierenanomalien aus. Emanuel syndrome is a constitutional genomic disorder due to the presence of a supernumerary derivative 22 chromosome and characterized by severe intellectual disability, characteristic facial dysmorphism (micrognathia, hooded eyelids, upslanting parebral fissures, deep set eyes, low hanging columnessa and long philtrum), congenital heart defects and kidney abnormalities. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome du surnuméraire (22) t (11,22) |
| browserUrl | NA |
| label | Supernumerary der(22)t(11;22) syndrome überzähliges der (22) t (11,22) -Syndrom syndrome du surnuméraire (22) t (11,22) zespół nadliczbowy (22) t (11,22) υπεράριθμα der (22), t (σύνδρομο 11,22) |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||