| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1822444026 |
| Preferred Name |
Déficit en OCT |
| Definitions |
Ornithine carbamyl transferase deficiency is a disorder or urea cycle metabolism which clinical presentaton depends on the amount of residual enzyme activity, ranging from very severe neonatal hyperammonemic coma in males with no enzyme activity, to juvenile or adult hyperammonemic coma in males with residual enzyme activity. Females can be either asymptomatic or present with dislike for proteins to chronic vomiting, growth retardation, hypotonia, psychomotor retardation, hyperammonemic coma, or psychiatric disorders. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la déficience en carbamyl transférase de l'ornithine est un trouble ou un métabolisme du cycle de l'urée dont le présentaton clinique dépend de la quantité d'activité enzymatique résiduelle, allant du coma hyperammonémique néonatal très grave chez les mâles sans activité enzymatique, au coma hyperammonémique juvénile ou adulte chez les mâles ayant une activité enzymatique résiduelle. les femelles peuvent être asymptomatiques ou présenter des signes d'aversion pour les protéines, les vomissements chroniques, le retard de la croissance, l'hypotonie, le retard psychomoteur, le coma hyperammonémique ou les troubles psychiatriques. Ornithin-Carbamyl-Transferase-Mangel ist eine Störung oder Harnstoffzyklus-Stoffwechsel, deren klinische Darstellung von der Menge der verbleibenden Enzymaktivität abhängt, die von sehr schwerem neonatalem hyperammonämischem Koma bei Männern ohne Enzymaktivität bis hin zu juvenilem oder erwachsenem hyperammonämischem Koma bei Männern mit Restenzymaktivität reicht. Weibchen können entweder asymptomatisch oder mit Abneigung gegen Proteine auftreten, bis hin zu chronischem Erbrechen, Wachstumsverzögerung, Hypotonie, psychomotorischer Retardierung, hyperammonämischem Koma oder psychiatrischen Störungen. ornityny niedobór transferazy karbamylu jest zaburzeniem lub cyklem mocznika metabolizm, który kliniczny presentaton zależy na kwotą residual enzymu aktywność, rozciąga się od bardzo ciężkiej neonatalnej śpiączki hiperamonowej u mężczyzn bez aktywności enzymu, do młodzieńczego lub dorosłego hiperamonowego śpiączki u mężczyzn z aktywnością enzymów resztkowych. η ανεπάρκεια μεταφοράς καρβαμύλων είναι ένας μεταβολισμός αϋπνίας ή ουρίας, η οποία εξαρτάται από το ποσό της υπολειμματικής ενζύμων, που κυμαίνονται από πολύ σοβαρή νεφρική υπεραναιμική κώμα στα αρσενικά χωρίς ενζυμική δραστηριότητα, σε ανήλικους ή ενήλικα υπεραναιμικά κώμα σε άνδρες με υπολειμματική ενζυμική δραστηριότητα. θηλυκά μπορεί να είναι είτε ασυμπτωματική ή παρουσιάσει με δυσφορία για πρωτεΐνες σε χρόνια εμετό, ανάπτυξη αμφιβληστροειδοπάθεια, υποτονία, ψυχοκινητική αμφιβληστροειδοπάθεια, υπεραναιμικό κώμα ή ψυχιατρικές διαταραχές. Ornithine carbamyl transferase deficiency is a disorder or urea cycle metabolism which clinical presentaton depends on the amount of residual enzyme activity, ranging from very severe neonatal hyperammonemic coma in males with no enzyme activity, to juvenile or adult hyperammonemic coma in males with residual enzyme activity. Females can be either asymptomatic or present with dislike for proteins to chronic vomiting, growth retardation, hypotonia, psychomotor retardation, hyperammonemic coma, or psychiatric disorders. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1711515805 |
| prefLabel | Déficit en OCT |
| browserUrl | NA |
| label | φαρμακευτικό υπερτρίχωση Ornithine carbamoyltransferase deficiency ornityna carbamoyltransferase niewydolność Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel Déficit en OCT |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1711515805 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||