| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1824908852 |
| Preferred Name |
suppression de 15q13.3 |
| Definitions |
15q13.3 microdeletion (microdel15q13.3) syndrome is characterized by a wide spectrum of neurodevelopmental disorders (developmental delay, mainly in speech acquisition, cognitive impairment, idiopathic generalized epilepsy, neurobehavioral disorders of the autistic or psychotic spectrum), with no or subtle dysmorphic features. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 15q13.3 microdeletion (microdel15q13.3) σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα νευροαναπτυξιακών διαταραχών (αναπτυξιακή καθυστέρηση, κυρίως στην απόκτηση ομιλίας, γνωστική βλάβη, ιδιοπαθή γενικευμένη επιληψία, νευροσυμπεριφορικές διαταραχές του αυτιστικού ή ψυχωτικού φάσματος), χωρίς ή λεπτές δυσμορφικές λειτουργίες. Das 15q13.3-Mikrodeletion-Syndrom (microdel15q13.3) ist durch ein breites Spektrum neurologischer Entwicklungsstörungen gekennzeichnet (Entwicklungsverzögerung, hauptsächlich beim Spracherwerb, kognitive Beeinträchtigung, idiopathische generalisierte Epilepsie, neuroverhaltensbedingte Störungen des autistischen oder psychotischen Spektrums), die keine oder subtile dysmorphe Merkmale aufweisen. 15q13.3 microdeletion (microdel15q13.3) syndrome is characterized by a wide spectrum of neurodevelopmental disorders (developmental delay, mainly in speech acquisition, cognitive impairment, idiopathic generalized epilepsy, neurobehavioral disorders of the autistic or psychotic spectrum), with no or subtle dysmorphic features. 15q13.3 microdeletion (microdel15q13.3) charakteryzuje się szerokim spektrum zaburzeń neurologicznych (opóźnienie rozwojowe, głównie w akwizycji mowy, upośledzenie poznawcze, idiopatyczna uogólniona epilepsja, neurobehavioral nieład autistic lub psychotic widmo), z żadnymi lub subtelnymi dysmorficznymi cechami. 15q13.3 la microdélétion (microdel15q13.3) est caractérisée par un large éventail de troubles neurodéveloppementaux (retard du développement, principalement dans l'acquisition de la parole, troubles cognitifs, épilepsie généralisée idiopathique, troubles neurocomportementaux du spectre autistique ou psychotique), avec des caractéristiques dysmorphiques inexistantes ou subtiles. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | suppression de 15q13.3 |
| browserUrl | NA |
| label | suppression de 15q13.3 15q13.3 διαγραφή 15q13.3 Löschung 15q13.3 deletion 15q13.3 usuwanie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||