| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1836722766 |
| Preferred Name |
Acidurie méthylmalonique - homocystinurie |
| Definitions |
Methylmalonic acidemia with homocystinuria is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, lethargy, failure to thrive, developmental delay, intellectual deficit and seizures. There are three complementation classes of cobalamin defects (cblC, cblD and cblF) that are responsible for methylmalonic acidemia - homocystinuria (methylmalonic acidemia - homocystinuria cblC, cblD and cblF; see these terms). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | μεθυλmalonic αναιμία με ομοκυστινουρία είναι ένα αγέννητο λάθος της βιταμίνης b12 (κοβαλαμίνη) μεταβολισμό χαρακτηρίζεται από μεγαλοβλαστική αναιμία, λήθαργο, αποτυχία να ευδοκιμήσουν, αναπτυξιακή καθυστέρηση, διανοητικό έλλειμμα και seizures. υπάρχουν τρεις κατηγορίες συμπληρωμάτων του κοβαλαμίνη ελαττώματα (cblc, cbld και cblf) που είναι υπεύθυνες για μεθυλουργική αναιμία - ομοκυστινουρία (μεθυλεσταλλική αναιμία - ομοκυστινουρία cblc, cbld και cblf, βλέπε αυτούς τους όρους). acidemia metylmalonowa z homocystinuria jest wrodzony błąd witaminy b12 (kobalamina) metabolizm charakteryzuje megaloblastic niedokrwistość, letarg, niepowodzenie rozwijać, rozwojowy opóźnienie, intelektualny deficyt i seizures. tam są trzy uzupełniający klasy kobalamin defekty (cblc, cbld i cblf), które są odpowiedzialne za acidemia metyloniczna - homocystinuria (acidemia metylmalonowa - homocystinuria cblc, cbld i cblf, zobacz te warunki). Methylmalonsäure mit Homocystinurie ist ein angeborener Fehler des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Cobalamin), der durch megaloblastische Anämie, Lethargie, mangelndes Gedeihen, Entwicklungsverzögerung, intellektuelles Defizit und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. es gibt drei Komplementationsklassen von Cobalamindefekten (cblc, cbld und cblf), die für Methylmalonsäure verantwortlich sind - Homocystinurie (Methylmalonsäure - Homocystinurie cblc, cbld und cblf, siehe diese Begriffe). l'homocystinurie méthylmalonique est une erreur innée du métabolisme de la vitamine b12 (cobalamine) caractérisée par l'anémie mégaloblastique, la léthargie, l'incapacité à se développer, le retard du développement, le déficit intellectuel et les crises d'épilepsie. il existe trois classes de compléments de cobalamine (cblc, cbld et cblf) responsables de l'acidémie méthylmalonique - homocystinurie (acidémie méthylmalonique - homocystinurie cblc, cbld et cblf, voir ces termes). Methylmalonic acidemia with homocystinuria is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, lethargy, failure to thrive, developmental delay, intellectual deficit and seizures. There are three complementation classes of cobalamin defects (cblC, cblD and cblF) that are responsible for methylmalonic acidemia - homocystinuria (methylmalonic acidemia - homocystinuria cblC, cblD and cblF; see these terms). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Acidurie méthylmalonique - homocystinurie |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/615560358 |
| label | Methylmalonic aciduria - homocystinuria beare-stevenson cutis gyrata σύνδρομο Acidurie méthylmalonique - homocystinurie Methylmalonsäure - Homocystinurie aciduria metylu - homocystinuria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||