Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/1837915951

Preferred Name

pelizaeus-merzbacher-like due à une mutation aimp1

Definitions

Pelizaeus-Merzbacher like disease (PMLD) is an autosomal recessive leukodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD; ). This type is due to a mutation in the AIMP1 gene.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

la maladie analogue à pelizaeus-merzbacher (pmld) est une leucodystrophie autosomique récessive qui présente des caractéristiques cliniques et radiologiques identiques à celles de la maladie de pelizaeus-merzbacher liée au chromosome x. ce type est dû à une mutation du gène aimp1.

pelizaeus-merzbacher όπως η νόσος (pmld) είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο λευκοδυστροφία που μοιράζονται πανομοιότυπα κλινικά και ακτινολογικά χαρακτηριστικά όπως η ασθένεια pelizaeus-merzbacher (pmd,). αυτός ο τύπος οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο aimp1.

Pelizaeus-merzbacher like disease (pmld) ist eine autosomal rezessive Leukodystrophie mit identischen klinischen und radiologischen Merkmalen wie die x-linked pelizaeus-merzbacher disease (pmd,), die auf eine Mutation im aimp1-Gen zurückzuführen ist.

Pelizaeus-Merzbacher like disease (PMLD) is an autosomal recessive leukodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD; ). This type is due to a mutation in the AIMP1 gene.

pelizaeus-merzbacher podobnie jak choroba (pmld) jest autosomalny recesywny leukodystrophy dzielenie się identycznymi cechami klinicznymi i radiologicznymi jak choroba pelizaeus-merzbacher (pmd). ten typ jest spowodowany mutacją w genie aimp1.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/1101042369

prefLabel

pelizaeus-merzbacher-like due à une mutation aimp1

browserUrl

NA

label

pelizaeus-merzbacher-like due à une mutation aimp1

pelizaeus-merzbacher-ähnlich durch aimp1-Mutation

Pelizaeus-Merzbacher-like due to AIMP1 mutation

pelizaeus-merzbacher-jak z powodu mutacji aimp1

pelizaeus-merzbacher-like λόγω aimp1 μετάλλαξη

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/1101042369

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading