| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1838660035 |
| Preferred Name |
galactosialidose |
| Definitions |
Galactosialidosis is a rare lysosomal storage disorder encompassing three clinical phenotypes: the congenital or early infantile form (marked by edema, ascites, hepatosplenomegaly, neurological disorders, renal failure, facial dysmorphism, skeletal anomalies and cherry-red spots and early blindness), the late infantile form (normal or mildly affectedintellectual development), and the juvenile and adult forms (slowly progressing neurological disorder, facial dysmorphism, dysostosis mutiplex, cherry-red spots and corneal opacities and angiokeratomas). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la galactosialidose est un rare trouble de stockage lysosomal englobant trois phénotypes cliniques : la forme congénitale ou infantile précoce (marquée par l "œdème, les ascites, l'hépatosplénomégalie, les troubles neurologiques, l'insuffisance rénale, le dysmorphisme facial, les anomalies squelettiques et les taches rouge cerise et la cécité précoce), la forme infantile tardive (développement normal ou légèrement affecté), et les formes juvénile et adulte (progression lente du trouble neurologique, dysmorphisme facial, dysostose mutiplex, taches rouges du cerisier et opacities cornéennes et angiocératomes). Galactosialidosis is a rare lysosomal storage disorder encompassing three clinical phenotypes: the congenital or early infantile form (marked by edema, ascites, hepatosplenomegaly, neurological disorders, renal failure, facial dysmorphism, skeletal anomalies and cherry-red spots and early blindness), the late infantile form (normal or mildly affectedintellectual development), and the juvenile and adult forms (slowly progressing neurological disorder, facial dysmorphism, dysostosis mutiplex, cherry-red spots and corneal opacities and angiokeratomas). galactosialidosis jest rzadkim zaburzeniem lizyosomalnego przechowywania obejmującego trzy fenotypy kliniczne: wrodzony lub wczesnej formy infantile (naznaczony obrzękiem, wodobrzusze, hepatosplenomegaly, zaburzenia neurologiczne, niewydolność nerek, dysmorfizm twarzy, nieprawidłowości szkieletowych i wiśniowo-czerwonych plamek i wczesnej ślepoty), późnej formy dziecięcej (normalny lub łagodnie czuły rozwój intelektualny), i młodocianych i dorosłych form (powoli postępując zaburzenia neurologiczne, dysmorfizm twarzy, dysostoza mutiplex, plamy czerwieni i niewydolność rogówki i naczyniaki rogówki). galactosialidosis είναι μια σπάνια lysosomal διαταραχή αποθήκευσης περιλαμβάνει τρεις κλινικές φαινομίες: η εκ γενετής ή πρώιμη βρεφική μορφή (που χαρακτηρίζεται από οίδημα, ασκίτη, ηπατονωτιαιμία, νευρολογικές διαταραχές, νεφρική ανεπάρκεια, δυσμορφισμός του προσώπου, σκελετικές ανωμαλίες και κεράσι-κόκκινες κηλίδες και πρώιμη τύφλωση), η όψιμη βρεφική μορφή (κανονική ή ήπια προσβεβλημένη πνευματική ανάπτυξη), και τις νεανικές και ενήλικες μορφές (σιγά-σιγά προχωρούν νευρολογικές διαταραχές, δυσμορφισμός του προσώπου, δυσοσμία δυσφορία, κεράσι-κόκκινες κηλίδες και ανωμαλίες του κερατοειδούς). Die Galaktosialidose ist eine seltene lysosomale Speicherstörung, die drei klinische Phänotypen umfasst: die angeborene oder frühkindliche Form (gekennzeichnet durch Ödeme, Aszites, Hepatosplenomegalie, neurologische Störungen, Nierenversagen, Gesichtsdysmorphismus, Skelettanomalien und kirschrote Flecken und frühe Erblindung), die späte infantile Form (normale oder leicht affektierte tellektische Entwicklung) und die juvenile und erwachsene Form (langsam fortschreitende neurologische Störung, Gesichtsdysmorphismus, Dysostosis mutiplex, kirschrote Flecken und Hornhauttrübungen und Angiokeratome). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | galactosialidose |
| browserUrl | NA |
| label | galactosialidose Galaktosialidose galactosialidosis Galactosialidosis γαλακτώδης γαλακτώδης |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||