| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1840852397 |
| Preferred Name |
chromosome en anneau 20 avec nombre des chromosomes normale |
| Definitions |
Ring chromosome 20 syndrome is a chromosomal anomaly marked by a characteristic seizure phenotype. Depending on the amount of chromosomal loss and associated mosaicism, ring(20) can be associated with macrocephaly, mild to moderate intellectual deficit, or behavioural problems. In rare cases, brain, kidney or heart malformations may be present. Initial psychomotor development is usually unaffected and pre- and postnatal growth are normal. There is no recognizable dysmorphism although strabismus, micrognathia, down-slanting palpebral fissures, and ear abnormalities have been reported in some affected individuals. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | του χρωμοσώματος 20 αποτελεί χρωμοσωματική ανωμαλία (εκσεσημασμένη με ένα χαρακτηριστικό κρίση φαινότυπο., ανάλογα με το ποσό των απώλεια και mosaicism, δακτύλιος (20) μπορεί να σχετίζεται με macrocephaly, ήπια έως μέτρια πνευματικής έλλειμμα, ή συμπεριφορά. σε σπάνιες περιπτώσεις, στον εγκέφαλο, νεφρούς ή δυσπλασίες μπορεί να είναι παρόντα. αρχική ύπνου είναι συνήθως ανεπηρέαστα και και μεταγεννητική ανάπτυξη είναι φυσιολογική. δεν υπάρχει recognizable δυσμορφία, αν και στραβισμού, micrognathia, down-slanting οφθαλμίατρο σχιστιών και στο αυτί ανωμαλίες έχουν αναφερθεί σε ορισμένες στα. Ring chromosome 20 syndrome is a chromosomal anomaly marked by a characteristic seizure phenotype. Depending on the amount of chromosomal loss and associated mosaicism, ring(20) can be associated with macrocephaly, mild to moderate intellectual deficit, or behavioural problems. In rare cases, brain, kidney or heart malformations may be present. Initial psychomotor development is usually unaffected and pre- and postnatal growth are normal. There is no recognizable dysmorphism although strabismus, micrognathia, down-slanting palpebral fissures, and ear abnormalities have been reported in some affected individuals. pierścień chromosomu 20 syndrom jest chromosomalną anomalią oznakowaną charakterystycznym fenotypem napadów. w zależności od ilości strat chromosomalnych i mozaiki powiązanej, ring (20) mogą być związane z makrofalią, łagodnym do umiarkowanego deficytu intelektualnego, lub problemy behawioralne. w rzadkich przypadkach, mózgu, nerek lub wad serca mogą być obecne. początkowy rozwój psychomotoryczny jest zazwyczaj nienaruszone i przed- i wzrost postnatalny są normalne. nie ma rozpoznawalnego dysmorfizmu mimo zeza, mikrognathia, dół-slanting palpebral fissures, and ear abnormalities have been zgłoszony in some affected individuals. Das Ring-Chromosom-20-Syndrom ist eine chromosomale Anomalie, die durch ein charakteristisches Anfallsphänomen gekennzeichnet ist. abhängig von der Höhe des Chromosomenverlustes und dem damit verbundenen Mosaik kann Ring (20) mit Makrozephalie, leichtem bis mäßigem intellektuellen Defizit oder Verhaltensproblemen in Verbindung gebracht werden. in seltenen Fällen können Fehlbildungen des Gehirns, der Niere oder des Herzens vorliegen. Die anfängliche psychomotorische Entwicklung ist in der Regel unbeeinflusst und prä- und postnatales Wachstum sind normal. Es gibt keinen erkennbaren Dysmorphismus, obwohl Strabismus, Mikrognathie, nach unten geneigte Tasterrisse und Ohranomalien bei einigen betroffenen Personen gemeldet wurden. le syndrome du chromosome 20 est une anomalie chromosomique caractérisée par un phénotype caractéristique de saisie. selon la quantité de perte chromosomique et de mosaïcisme associé, le cycle (20) peut être associé à la macrocéphalie, à un déficit intellectuel léger à modéré ou à des problèmes de comportement. dans de rares cas, il peut y avoir des malformations du cerveau, des reins ou du coeur. le développement psychomoteur initial n'est habituellement pas affecté et la croissance pré- et postnatale est normale. il n'y a pas de dysmorphisme reconnaissable bien que le strabismus, la micrognathie, les fissures palpébrales en pente descendante et des anomalies auditives ont été signalées chez certaines personnes atteintes. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | chromosome en anneau 20 avec nombre des chromosomes normale |
| browserUrl | NA |
| label | chromosome en anneau 20 avec nombre des chromosomes normale Ring chromosome 20 with normal number of chromosomes Ringchromosom 20 mit normaler Anzahl von Chromosomen δαχτυλίδι χρωμόσωμα 20 με κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων chromosom pierścienia 20 z normalną liczbą chromosomów |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||