ID |
http://id.who.int/icd/entity/1843090232 |
Preferred Name |
Syndrome micro |
Definitions |
Micro syndrome is an autosomal recessive disorder caracterised by ocular and neurodevelopmental defects and by microgenitalia. It presents with severe intellectual disability, microcephaly, congenital cataract, microcornea, microphthalmia, agenesis/hypoplasia of the corpus callosum, and hypogenitalism. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | Das Mikrosyndrom ist eine autosomal rezessive Störung, die durch okuläre und neurogenetische Defekte sowie durch Mikrogenitalien charakterisiert ist. Es weist schwere geistige Behinderungen, Mikrozephalie, angeborenen Grauen Star, Mikrokornea, Mikrophthalmie, Agenese / Hypoplasie des Corpus callosum und Hypogenitalismus auf. Le syndrome Micro est un syndrome autosomique récessif caractérisé par des anomalies oculaires, des troubles du développement neurologique et un hypogénitalisme. Les patients présentent un déficit intellectuel sévère, une microcéphalie, une cataracte congénitale, une microcornée, une microphtalmie, une agénésie ou une hypogénésie du corps calleux, et un hypogénitalisme. το μικρο σύνδρομο είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από οφθαλμικές και νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες και από microgenitalia. παρουσιάζει με σοβαρή διανοητική αναπηρία, microcephaly, συγγενή καταρράκτη, μικροκεράτωση, microphthalmia, agenesis / hypoplasia του corpus callosum, και hypogenitalism. Micro syndrome is an autosomal recessive disorder caracterised by ocular and neurodevelopmental defects and by microgenitalia. It presents with severe intellectual disability, microcephaly, congenital cataract, microcornea, microphthalmia, agenesis/hypoplasia of the corpus callosum, and hypogenitalism. mikro syndrom jest autosomal recesywnym nieładem caracterised ocular i neurodevelopmental defekty i microgenitalia. ja przedstawia z ciężką intelektualną niepełnosprawnością, microcephaly, congenital kataraktem, microcornea, microphthalmia, agenesis / hypoplasia corpus callosum i hypogenitalism. |
broaderTransitive | |
prefLabel | Syndrome micro |
browserUrl | NA |
label | Mikrosyndrom zespół mikro Syndrome micro Micro syndrome σύνδρομο μικροϋπολογισμού |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |