| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1844602815 |
| Preferred Name |
Myopathie centronucléaire autosomique récessive |
| Definitions |
Autosomal recessive centronuclear myopathy (AR-CNM) is an inherited neuromuscular disorder defined by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. The age of onset varies from birth to childhood. AR-CNM is characterized by facial weakness including severe involvement of the masticatory muscles, and ocular abnormalities such as ptosis and external ophthalmoplegia. Muscle weakness is seen with variable severity and is usually prominently proximal. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die autosomal-rezessive centronukleäre Myopathie (ar-cnm) ist eine vererbte neuromuskuläre Störung, die durch zahlreiche zentral platzierte Zellkerne auf der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer angeborenen Myopathie definiert ist. das Alter des Einsetzens variiert von Geburt zu Kindheit. ar-cnm ist durch Gesichtsschwäche einschließlich schwerer Beteiligung der Kaumuskulatur und okuläre Anomalien wie Ptose und externe Ophthalmoplegie gekennzeichnet. Muskelschwäche tritt mit variablem Schweregrad auf und ist in der Regel prominent proximal. Autosomal recessive centronuclear myopathy (AR-CNM) is an inherited neuromuscular disorder defined by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. The age of onset varies from birth to childhood. AR-CNM is characterized by facial weakness including severe involvement of the masticatory muscles, and ocular abnormalities such as ptosis and external ophthalmoplegia. Muscle weakness is seen with variable severity and is usually prominently proximal. la myopathie recessive centronucléaire autosomique récessive (ar-cnm) est un trouble neuromusculaire héréditaire défini par de nombreux noyaux situés au centre de la biopsie musculaire et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale. l'âge de l'apparition varie de la naissance à l'enfance. la ra-cnm se caractérise par une faiblesse faciale, y compris une forte implication des muscles masticatoires, et des anomalies oculaires comme la ptose et l'ophtalmoplégie externe. autosomal recesywny centronuclear miopatia (ar-cnm) jest dziedziczone zaburzenia nerwowo-mięśniowe określone przez liczne centralnie umieszczone jądro na biopsji mięśniowej i kliniczne cechy wrodzonej mięśnia mózgowego. wieku początku waha się od urodzenia do dzieciństwa. ar-cnm charakteryzuje się słabością twarzy, w tym ciężkiego zaangażowania mięśni żucia, i nieprawidłowości oka, takich jak ptosis i zewnętrzny oftalmoplegia. osłabienie mięśni jest postrzegane ze zmienną surowością i jest zazwyczaj widocznie bliższa. autosomal υπολειπόμενο centronuclear μυοπάθεια (ar-cnm) είναι μια κληρονομική νευρομυοπάθεια που ορίζεται από πολλούς κεντρικά τοποθετημένους πυρήνες στην βιοψία των μυών και κλινικά χαρακτηριστικά ενός εκ γενετής μυοπαθίας. η ηλικία της εμφάνισης ποικίλλει από τη γέννηση σε παιδιά. ar-cnm χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του προσώπου, συμπεριλαμβανομένης της σοβαρής εμπλοκής των μυών, και των οφθαλμικών ανωμαλιών όπως η στένωση και η εξωτερική οφθαλμοπάθεια. μυική αδυναμία παρατηρείται με μεταβλητή σοβαρότητα και είναι συνήθως προεξέχουσα. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Myopathie centronucléaire autosomique récessive |
| browserUrl | NA |
| label | autosomal rezessive zentrinukleäre Myopathie Myopathie centronucléaire autosomique récessive autosomal υπολειπόμενο centronuclear μυοπάθεια Autosomal recessive centronuclear myopathy autosomal recesywny centronuclear miopatia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||