ciężka niewydolność immunodeficiency t- b + ze względu na niedobór jak3 jest autosomalną formą recesywną ciężkiego skojarzonego niedoboru odpornościowego (scid). charakteryzuje się brakiem komórek t i nk (naturalny zabójca) i normalnej liczby b limfocytów. jak3-niedobór pacjentów obecnych z klasycznymi cechami klinicznymi rwa w pierwszych kilku miesiącach życia, czyli przewlekłej biegunki, niewydolności prospektywnej, nawracającej infekcji oddechowej i / lub uogólnionych infekcji ze strony patogenów oportunistycznych, lub oznaki reakcji przeszczepu-gospodarza (wysypka skórna, nieprawidłowości czynności wątroby, pancytopenia) z transplacental pozyskiwanych matczynych komórek t.

Severe combined immunodeficiency T- B+ due to JAK3 deficiency is an autosomal recessive form of severe combined immune deficiency (SCID). It is characterized by lack of circulating T and NK (Natural Killer) cells and normal number of B lymphocytes. JAK3-deficient patients present with the classical clinical features of SCID in the first few months of life, i.e. chronic diarrhoea, failure to thrive, recurrent respiratory infection and/or generalized infections from opportunistic pathogens, or signs of graft-versus-host reaction (skin rash, abnormalities of liver function, pancytopenia) from transplacental acquired maternal T cells.

σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκειας t- b + λόγω jak3 ανεπάρκεια είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή σοβαρής συνδυασμένης ανεπάρκειας του ανοσοποιητικού (scid). χαρακτηρίζεται από την έλλειψη κυκλώματος t και nk (φυσικό δολοφόνος) κύτταρα και κανονικό αριθμό β λεμφοκυττάρων. jak3-ελλιπείς ασθενείς παρουσιάζουν με τα κλασσικά κλινικά χαρακτηριστικά της επιστήμης κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, δηλαδή χρόνια διάρροια, αποτυχία να ευδοκιμήσουν, υποτροπιάζουσα λοίμωξη του αναπνευστικού και / ή γενικευμένες λοιμώξεις από καιροσκοπικά παθογόνα, ή σημάδια της αντίδρασης graft-versus-host (δερματικό εξάνθημα, ανωμαλίες της ηπατικής λειτουργίας, pancytopenia) από μεταγόνους αποκτήσει μητρικά κύτταρα.

l'immunodéficience combinée sévère t- b + due à une carence en jak3 est une forme autosomique récessive de déficience immunitaire combinée sévère (dics) caractérisée par l'absence de cellules t et nk circulantes (tueur naturel) et par un nombre normal de lymphocytes b. les patients déficients en jak3 présentent les caractéristiques cliniques classiques de la dics au cours des premiers mois de la vie, c.-à-d. diarrhée chronique, retard de croissance, infection respiratoire récurrente et / ou infections généralisées causées par des agents pathogènes opportunistes, ou signes de réaction du greffon contre l'hôte (éruption cutanée, anomalies de la fonction hépatique, pancytopénie) provenant de lymphocytes t maternels transplacentaires.

Die schwere kombinierte Immunschwäche t- b + aufgrund des jak3-Mangels ist eine autosomal rezessive Form der schweren kombinierten Immunschwäche (scid). Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an zirkulierenden t- und nk-Zellen (natürliche Killerzellen) und einer normalen Anzahl von b-Lymphozyten. Patienten mit jak3-Mangel weisen in den ersten Lebensmonaten die klassischen klinischen Merkmale von scid auf, d.h. chronischen Durchfall, Gedeihstörungen, wiederkehrende Infektionen der Atemwege und / oder generalisierte Infektionen durch opportunistische Krankheitserreger oder Anzeichen einer Transplantat-gegen-Wirt-Reaktion (Hautausschlag, Anomalien der Leberfunktion, Panzytopenie) von transplazentär erworbenen mütterlichen t-Zellen.

http://id.who.int/icd/entity/443760536

immuno-déficience grave combinée t- b + due à une carence en jak3

NA

ciężka odporność kombinowana t- b + ze względu na niedobór jak3

schwere kombinierte Immunschwäche t- b + aufgrund von jak3-Mangel

σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκειας t- b + λόγω ανεπάρκειας jak3

immuno-déficience grave combinée t- b + due à une carence en jak3

Severe combined immunodeficiency T- B+ due to JAK3 deficiency

http://id.who.int/icd/entity/443760536