| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1847411826 |
| Preferred Name |
Duplication 8q/délétion 8p |
| Definitions |
Recombinant 8 (rec(8)) syndrome, also known as San Luis Valley syndrome, is a complex chromosomal disorder that is due to a parental pericentric inversion of chromosome 8 and is characterized by major congenital heart anomalies, urogenital malformations, moderate to severe intellectual deficiency and mild craniofacial dysmorphism. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | ανασυνδυαστικό 8 (rec (8)) σύνδρομο, επίσης γνωστή ως σύνδρομο κοιλάδας του san, είναι μια σύνθετη χρωμοσωμική διαταραχή που οφείλεται σε γονική περικαρδιακή αντιστροφή του χρωμοσώματος 8 και χαρακτηρίζεται από μεγάλες συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, ουρογεννητικών δυσπλασιών, μέτριας έως σοβαρής πνευματικής ανεπάρκειας και ήπιας κρανιοεγκεφαλικής δυσμορφίας. Das rekombinante 8 (rec (8)) -Syndrom, auch als San-Luis-Tal-Syndrom bekannt, ist eine komplexe Chromosomenstörung, die auf eine elterliche perizentrische Inversion des Chromosoms 8 zurückzuführen ist und durch große angeborene Herzanomalien, urogenitale Fehlbildungen, mittelschwere bis schwere intellektuelle Defizite und leichte kraniofaziale Dysmorphie gekennzeichnet ist. Recombinant 8 (rec(8)) syndrome, also known as San Luis Valley syndrome, is a complex chromosomal disorder that is due to a parental pericentric inversion of chromosome 8 and is characterized by major congenital heart anomalies, urogenital malformations, moderate to severe intellectual deficiency and mild craniofacial dysmorphism. rekombinowany zespół 8 (rec (8)), znany również jako zespół san luis valley, jest złożonym zaburzeniem chromosomów, które wynikają z rodzicielskiej pericentric inwersji chromosomu 8 i charakteryzuje się głównych wad wrodzonych serca, wady urogenitalne, umiarkowane do ciężkiego niedoboru intelektualnego i łagodnego dysmorfizmu mózgoczaszkowego. Le syndrome du chromosome 8 recombinant (syndrome Rec8), aussi connu sous le nom de syndrome de San Luis Valley est une maladie chromosomique complexe causée par une inversion péricentrique d'origine parentale du chromosome 8 et caractérisée par des anomalies cardiaques congénitales majeures, des malformations urogénitales, un déficit intellectuel modéré à sévère et une dysmorphie craniofaciale légère. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Duplication 8q/délétion 8p |
| browserUrl | NA |
| label | rekombinowany chromosomu 8 zespół σύνδρομο ανασυνδυασμένου χρωμοσώματος 8 Duplication 8q/délétion 8p Rekombinantes Chromosom-8-Syndrom Recombinant chromosome 8 syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||