| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1850246922 |
| Preferred Name |
neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type iib |
| Definitions |
HSAN Type IIB is an autosoma recessive disorder due to mutations in the FAM134B gene. It presewnts in childhood with severe loss of pain and temperature sensations, ulcero-mutilations and autonomic dysfunction |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | HSAN Type IIB is an autosoma recessive disorder due to mutations in the FAM134B gene. It presewnts in childhood with severe loss of pain and temperature sensations, ulcero-mutilations and autonomic dysfunction hsan τύπος iib είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή οφείλεται σε μεταλλάξεις στην fam134b γέννηση. presewnts στην παιδική ηλικία με σοβαρή απώλεια του πόνου και της θερμοκρασίας αισθήσεις, ulcero-ακρωτηριάσεις και αυτόνομες δυσλειτουργίες le hsan type iib est un trouble autosoma récessif causé par des mutations du gène fam134b qui se manifeste durant l'enfance par une perte importante de la douleur et des sensations de température, des ulcéromutilations et des dysfonctions autonomes. hsan typ iib jest autosoma zaburzenia recesywne z powodu mutacji w rodzaju fam134b. to presewnts w dzieciństwie z ciężką utratą bólu i odczucia temperatury, ulcero-mutilations i autonomicznej dysfunkcji hsan type iib ist eine rezessive Autosom-Störung aufgrund von Mutationen im fam134b-Gen. sie tritt im Kindesalter mit schwerem Schmerz- und Temperaturverlust, Geschwürverstümmelungen und autonomer Dysfunktion auf. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type iib |
| browserUrl | NA |
| label | Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIB neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type iib κληρονομική αισθητηριακή και αυτόνομη νευροπάθεια τύπου iib |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||