| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1852084767 |
| Preferred Name |
Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance |
| Definitions |
A single consanguinous family from Mali was reported to develop severe features of distal spinal muscular atrophy in early childhood. Respiratory failure was documented in a proportion of patients. A homozygous mutation in the PLEKHG5 gene (1p36.31) was identified. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | μια ενιαία σύμφωνη οικογένεια από mali αναφέρθηκε στην ανάπτυξη σοβαρών χαρακτηριστικών της στυπτικής μυϊκής ατροφίας στην πρώιμη παιδική ηλικία. αναπνευστική ανεπάρκεια τεκμηριώθηκε σε ένα ποσοστό των ασθενειών. μια ομοζυγή μετάλλαξη στο γονίδιο plekhg5 (1p36.31). jedna rodzinna rodzina konsanguinous z mali była zgłaszana do opracowania poważnych cech distal spinal atrofii mięśni we wczesnym dzieciństwie. niewydolność oddechowa została udokumentowana w proporcji pacjentów. mutacja homozygotyczna w genie plekhg5 (1p36.31). une seule famille consanguine du mali a développé des caractéristiques graves de l'atrophie distale de la musculature de la colonne vertébrale au cours de la petite enfance. l'insuffisance respiratoire a été documentée chez une proportion de patients. une mutation homozygote du gène plekhg5 (1p36.31) a été identifiée. eine einzige blutsverwandte familie aus mali entwickelte schwere merkmale der distalen spinalen muskulären atrophie im frühen kindesalter. Bei einem anteil der patienten wurde respiratorisches versagen dokumentiert. eine homozygote mutation im plekhg5-gen (1p36.31) wurde identifiziert. A single consanguinous family from Mali was reported to develop severe features of distal spinal muscular atrophy in early childhood. Respiratory failure was documented in a proportion of patients. A homozygous mutation in the PLEKHG5 gene (1p36.31) was identified. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance |
| browserUrl | NA |
| label | autosomal υπολειπόμενο χαμηλότερο κινητική νευρωνική νόσο με την παιδική ηλικία autosomal rezessiv untere motorische Neuronenerkrankung im Kindesalter Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset autosomal recesywny niższa choroba neuronów ruchowych z dzieciństwa początek |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||