| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1852649756 |
| Preferred Name |
hypotonie-cystinurie de type 1 |
| Definitions |
This is a rare syndrome including neonatal and infantile hypotonia and failure to thrive, cystinuria type 1, nephrolithiasis, growth retardation due to growth hormone deficiency, and minor facial dysmorphism due to a homozygous deletion of two contiguous genes on chromosome 2: SLC3A1 and PREP (2p21). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Dies ist ein seltenes Syndrom, das neonatale und infantile Hypotonie und Gedeihstörungen, Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsverzögerung aufgrund von Wachstumshormonmangel und geringfügige Gesichtsdysmorphie aufgrund einer homozygoten Deletion zweier zusammenhängender Gene auf Chromosom 2 umfasst: slc3a1 und prep (2p21). αυτό είναι ένα σπάνιο σύνδρομο, συμπεριλαμβανομένης της νεφρικής και infantile υποτονία και αποτυχία να ευδοκιμήσουν, κυστινουρία τύπου 1, νεφρολιθίαση, επιβραδυντική ανάπτυξη λόγω ανεπάρκειας της αυξητικής ορμόνης, και ελάσσονος δυσμορφισμός του προσώπου οφείλεται σε μια ομόζυγη διαγραφή δύο συγχρόνων γονιδίων στο χρωμόσωμα 2: slc3a1 και prep (2p21). to jest rzadki syndrom wliczając neonatal i infantile hypotonia i niepowodzenie prosperować, cystinuria typ 1, kamica nerkowa, opóźnienie wzrostu z powodu niedoboru hormonu wzrostu, i drobne dysmorfizm twarzy ze względu na homozygotą usunięcie dwóch kontiguous genów na chromosomie 2: slc3a1 i prep (2p21). This is a rare syndrome including neonatal and infantile hypotonia and failure to thrive, cystinuria type 1, nephrolithiasis, growth retardation due to growth hormone deficiency, and minor facial dysmorphism due to a homozygous deletion of two contiguous genes on chromosome 2: SLC3A1 and PREP (2p21). il s'agit d'un syndrome rare incluant l'hypotonie néonatale et infantile et l'incapacité à se développer, cystinurie de type 1, néphrolithiase, retard de croissance dû à une déficience en hormone de croissance et dysmorphisme facial mineur dû à une délétion homozygote de deux gènes contigus sur le chromosome 2 : slc3a1 et prep (2p21). |
| IRI | |
| icd11Chapter | 16 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | hypotonie-cystinurie de type 1 |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | GB90.40 |
| label | Hypotonie-Zystinurie Typ 1 hypotonie-cystinurie de type 1 hypotonia-cystinuria typ 1 Hypotonia-cystinuria type 1 υποτονία-κυστινουρία τύπου 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||