3-methylglutaconic aciduria (3-mga) τύπος iv, ή χωρίς ταξινόμηση 3-mga, είναι μια κλινικά ετερογενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αυξημένη αύξηση 3-μεθυλογλουταμικού οξέος σε άτομα που δεν μπορούν να ταξινομηθούν ως έχοντας μία από τις άλλες μορφές 3-mga (3-mga i, ii ή iii).

3-Methylglutaconic aciduria (3-mga) type iv, oder nicht klassifizierte 3-mga, ist eine klinisch heterogene Störung, die durch erhöhte 3-Methylglutaconsäure-Ausscheidung bei Individuen gekennzeichnet ist, die nicht als eine der anderen Formen von 3-mga (3-mga i, ii oder iii) klassifiziert werden können. Patienten, die normalerweise im ersten Lebensjahr mit neurologischen Befunden wie psychomotorischer Retardierung, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen und fortschreitender Spastik zusammen mit schwerem Gedeihen auftreten.

l'acidurie 3-méthylglutaconique (3-mga) de type iv, ou 3-mga non classifié, est un trouble cliniquement hétérogène caractérisé par une augmentation de l'excrétion d'acide 3-méthylglutaconique chez les individus qui ne peuvent être classés comme ayant l'une des autres formes de 3-mga (3-mga i, ii ou iii). les patients sont habituellement présents au cours de la première année de vie avec des résultats neurologiques incluant un retard psychomoteur, une hypotonie, un retard de développement, des crises épileptiques et une spasticité progressive, ainsi qu'une grave incapacité à se développer.

3-metylo-glutaconiczny (3-mga) typ iv, lub nieklasyfikowane 3-mga, jest zaburzeniem heterogenicznym klinicznie charakteryzuje się zwiększonym wydalaniem 3-metylo-glutakonowym u osób, które nie mogą być klasyfikowane jako posiadające jedną z innych form 3-mga (3-mga i, ii lub iii). pacjenci zazwyczaj obecni podczas pierwszego roku życia z neurologicznymi ustaleniami wliczając psychomotor opóźnienie, hypotonia, rozwojowy opóźnienie, seizures i postępowa spasticity, wpólnie z ciężką porażką prosperować.

3-methylglutaconic aciduria (3-MGA) type IV, or unclassified 3-MGA, is a clinically heterogeneous disorder characterised by increased 3-methylglutaconic acid excretion in individuals that cannot be classified as having one of the other forms of 3-MGA (3-MGA I, II or III). Patients usually present during the first year of life with neurological findings including psychomotor retardation, hypotonia, developmental delay, seizures and progressive spasticity, together with severe failure to thrive.

http://id.who.int/icd/entity/1008261602

Acidurie 3-méthylglutaconique type 4

NA

η συγγενής λαρυγγική σχεδιασμός

3-methylglutaconic aciduria type 4

Acidurie 3-méthylglutaconique type 4

3-Methylglutaconic aciduria Typ 4

aciduria 3-metylonowa typu 4

http://id.who.int/icd/entity/1008261602