| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1854309838 |
| Preferred Name |
suppression de 1q21.1 |
| Definitions |
1q21.1 microdeletion syndrome is a recurrent deletion syndrome with variable clinical manifestations including variable intellectual deficit and facial dysmorphism, but without the clinical picture of thrombocytopenia - absent radius (TAR) syndrome, which is also caused by 1q21.1 deletions. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de microdélétion 1q21.1 est un syndrome de délétion récurrent avec des manifestations cliniques variables incluant un déficit intellectuel variable et un dysmorphisme facial, mais sans le tableau clinique de la thrombocytopénie - syndrome de l'absence de rayon (tar), qui est également causé par des délétions de 1q21.1. το σύνδρομο μικροδιαγραφής 1q21.1 είναι ένα υποτροπιάζον σύνδρομο διαγραφής με μεταβλητές κλινικές εκδηλώσεις που περιλαμβάνουν μεταβλητό διανοητικό έλλειμμα και δυσμορφία του προσώπου, αλλά χωρίς την κλινική εικόνα της θρομβοκυττάρωσης - απουσιακού συνδρόμου ακτίνας (tar), η οποία προκαλείται επίσης από 1q21.1 διαγραφές. 1q21.1 Mikrodeletionssyndrom ist ein rezidivierendes Deletionssyndrom mit variablen klinischen Manifestationen wie variablem intellektuellen Defizit und Gesichtsdysmorphismus, aber ohne das klinische Bild der Thrombozytopenie - ohne Radius (Teer) -Syndrom, das ebenfalls durch 1q21.1 Deletionen verursacht wird. 1q21.1 microdeletion syndrom jest nawracającym deletion syndromem z zmiennymi klinicznymi manifestacjami wliczając zmiennego intelektualnego deficytu i twarzowego dymorfizmu, ale bez obrazu klinicznego małopłytkowości - zespół absent radius (tar), który jest również spowodowany przez 1q21.1. 1q21.1 microdeletion syndrome is a recurrent deletion syndrome with variable clinical manifestations including variable intellectual deficit and facial dysmorphism, but without the clinical picture of thrombocytopenia - absent radius (TAR) syndrome, which is also caused by 1q21.1 deletions. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | suppression de 1q21.1 |
| browserUrl | NA |
| label | 1q21.1 διαγραφή 1q21.1 Löschung 1q21.1 deletion 1q21.1 usunięcie suppression de 1q21.1 |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||