14q11.2 Mikrodeletionssyndrom ist ein chromosomales Anomaliesyndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Gesichtsdysmorphismus gekennzeichnet ist (große Augen, kurze Nase mit flachem Nasenrücken, langes Philtrum, prominenter Amor-Bogen, volle Unterlippe und aurikuläre Anomalien).

14q11.2 microdeletion syndrom jest chromosomal anomaly syndrom charakteryzujący się rozwojowym opóźnieniem, hypotonia i twarzowa dysmorfizm (szeroko rozstawione oczy, krótki nos z płaskim mostem nosowym, długie philtrum, wybitny łuk amorek, pełna dolna warga i anomalie auricular).

14q11.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly syndrome characterized by developmental delay, hypotonia and facial dysmorphism (widely-spaced eyes, short nose with flat nasal bridge, long philtrum, prominent Cupid's bow, full lower lip and auricular anomalies).

le syndrome de microdélétion 14q11.2 est un syndrome d'anomalie chromosomique caractérisé par un retard de développement, une hypotonie et un dysmorphisme facial (yeux très espacés, nez court avec un pont nasal plat, philtrum long, arc de cupid proéminent, lèvre inférieure pleine et anomalies auriculaires).

14q11.2 σύνδρομο μικροδιαγραφής είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακή καθυστέρηση, υποτονία και δυσμορφία του προσώπου (ευρέως διαστημικά μάτια, σύντομη μύτη με επίπεδη ρινική γέφυρα, μακριά φιάλες, περίοπτη τόξο του έρως, πλήρη κάτω χείλος και αυχενική ανωμαλίες).

http://id.who.int/icd/entity/87431325

suppression de 14q11.2

NA

suppression de 14q11.2

14q11.2 deletion

14q11.2 usunięcie

14q11.2 διαγραφή

14q11.2 Löschung

http://id.who.int/icd/entity/87431325