| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1859847483 |
| Preferred Name |
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité |
| Definitions |
Lethal ataxia with deafness and optic atrophy (also known as Arts syndrome) is a disorder of purine metabolism characterized by intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy, susceptibility to infections, and later, flaccid tetraplegia and areflexia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | lethal ataxia z głuchotą i zanikiem wzrokowym (znany również jako zespół sztuki) jest zaburzeniem przemiany puryny charakteryzuje się deficytu intelektualnego, wczesnej onset hypotonia, ataksja, opóźniony rozwój silnika, upośledzenie słuchu i utrata wzroku z powodu zaniku wzrokowego, podatność na infekcje, a później, wiotkie tetraplegia i areflexia. Lethal ataxia with deafness and optic atrophy (also known as Arts syndrome) is a disorder of purine metabolism characterized by intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy, susceptibility to infections, and later, flaccid tetraplegia and areflexia. Die tödliche Ataxie mit Taubheit und Optikusatrophie (auch als Kunstsyndrom bekannt) ist eine Störung des Purinstoffwechsels, die durch intellektuelles Defizit, früh einsetzende Hypotonie, Ataxie, verzögerte motorische Entwicklung, Hör- und Sehstörungen aufgrund von Optikusatrophie, Infektanfälligkeit und später schlaffe Tetraplegie und Areflexie gekennzeichnet ist. θανατηφόρα αταξία με κώφωση και οπτικό ατροφία (επίσης γνωστή ως σύνδρομο τεχνών) είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού της πουρίνης χαρακτηρίζεται από διανοητικό έλλειμμα, πρόωρης έναρξης υποτονία, αταξία, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, προβλήματα στην ακοή και απώλεια όρασης λόγω της ατροφίας, την ευαισθησία στις λοιμώξεις, και αργότερα, flaccid tetraplegia και areflexia. l'ataxie létale avec surdité et atrophie optique (aussi connue sous le nom de syndrome des arts) est un trouble du métabolisme purique caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie précoce, une ataxie, un retard du développement moteur, une déficience auditive et une perte de vision due à l'atrophie optique, à la susceptibilité aux infections et, plus tard, à la tétraplégie flasque et à l'areflexie. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/186534168 |
| prefLabel | Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité |
| browserUrl | NA |
| label | θανατηφόρα αταξία με κώφωση και οπτικό ατροφία Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Lethal ataxia with deafness and optic atrophy tödliche Ataxie mit Taubheit und Sehatrophie lethal ataksja z głuchotą i atrofią optyczną |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/186534168 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||