| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1868156761 |
| Preferred Name |
phénotype CATCH 22 |
| Definitions |
Monosomy 22q11 (DiGeorge Velocardiofacial syndrome, DGS/VCF) syndrome is a chromosomal anomaly characterised by the association of several variable malformations: hypoplastic thymus and parathyroid glands, congenital conotruncal heart defects, a subtle but characteristic facial dysmorphism, cleft palate or velar insufficiency, and learning difficulties. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół monosomii 22q11 (digeorge velocardiofacial syndrome, dgs / vcf) jest chromosomową anomalią charakteryzującą się powiązaniem kilku zmiennych zniekształceń: hipoplastycznego thymus i przytarczyc gruczołów, wrodzonych wad serca conotruncal, subtelny, ale charakterystyczny dysmorfizm twarzy, rozszczepienie podniebienia lub niewydolność velar, i trudności w nauce. Monosomy 22q11 (DiGeorge Velocardiofacial syndrome, DGS/VCF) syndrome is a chromosomal anomaly characterised by the association of several variable malformations: hypoplastic thymus and parathyroid glands, congenital conotruncal heart defects, a subtle but characteristic facial dysmorphism, cleft palate or velar insufficiency, and learning difficulties. η μοναξιά 22q11 (σκανδάλη velocardiofacial σύνδρομο, dgs / vcf) σύνδρομο είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από τη συσχέτιση διαφόρων μεταβλητών μεταβλητών: υπνωτικό θύμο και παραθυρεοειδείς αδένες, συγγενείς conotruncal καρδιακές ανωμαλίες, μια λεπτή αλλά χαρακτηριστική δυσμορφία του προσώπου, κάθαρση παλλόμενη ή βελούδινη ανεπάρκεια, και μαθησιακές δυσκολίες. Das Monosomiesyndrom 22q11 (digeorge velocardiofacial syndrome, dgs / vcf) ist eine chromosomale Anomalie, die durch die Assoziation mehrerer variabler Fehlbildungen gekennzeichnet ist: hypoplastischer Thymus und Nebenschilddrüsen, angeborene konotrunale Herzfehler, eine subtile, aber charakteristische Gesichtsdysmorphie, Gaumenspalte oder velare Insuffizienz und Lernschwierigkeiten. monosomie 22q11 (syndrome velocardiofacial de digeorge, syndrome dgs / vcf) est une anomalie chromosomique caractérisée par l'association de plusieurs malformations variables : le thymus hypoplasique et les glandes parathyroïdes, les malformations congénitales conotrunales, un dysmorphisme facial subtil mais caractéristique, une insuffisance palatine ou velaire et des difficultés d'apprentissage. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/2037626838 http://id.who.int/icd/entity/1794672824 http://id.who.int/icd/entity/1853533850 |
| prefLabel | phénotype CATCH 22 |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | LD44.N0 |
| label | CATCH 22 phenotype phénotype CATCH 22 Fang 22 Phänotypen catch 22 fenotypu αλιευμάτων 22 phenotype |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/2037626838 http://id.who.int/icd/entity/186534168 http://id.who.int/icd/entity/1794672824 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||