| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1869284551 |
| Preferred Name |
L'ostéoporose - pseudogliome |
| Definitions |
Osteoporosis pseudoglioma syndrome is a very rare autosomal recessive disorder characterized by congenital or infancy-onset blindness and severe juvenile-onset osteoporosis and spontaneous fractures. Additional clinical manifestations may include microphthalmos, abnormalities of the iris, lens or vitreous, cataracts, short stature, microcephaly, ligamental laxity, mental retardation and hypotonia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Osteoporosis pseudoglioma syndrome is a very rare autosomal recessive disorder characterized by congenital or infancy-onset blindness and severe juvenile-onset osteoporosis and spontaneous fractures. Additional clinical manifestations may include microphthalmos, abnormalities of the iris, lens or vitreous, cataracts, short stature, microcephaly, ligamental laxity, mental retardation and hypotonia. Das Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Störung, die durch angeborene oder im Säuglingsalter auftretende Blindheit und schwere juvenile Osteoporose und spontane Frakturen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Manifestationen können Mikrophthalmus, Anomalien der Iris, Linse oder des Glaskörpers, Katarakte, kurze Statur, Mikrozephalie, Ligamentallaxität, geistige Retardierung und Hypotonie sein. οστεοπόρωση σύνδρομο pseudoglioma είναι ένα πολύ σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συγγενή ή infancy-onset τύφλωση και σοβαρή ανεύθυνη οστεοπόρωση και αυθόρμητα κλασικά. επιπλέον κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν microphthalmos, ανωμαλίες της ίριδας, του φακού ή υαλοειδείς, καταρράκτη, μικρό ανάστημα, μικροκεφαλία, λιγνίνη, νοητική υστέρηση και υποτονία. osteoporoza zespół pseudoglioma jest bardzo rzadką chorobą autosomalną recesywną, charakteryzującą się wrodzoną lub powikłaną ślepotą i ciężką osteoporozą dla młodocianych i spontaniczne złamania. dodatkowe objawy kliniczne mogą obejmować mikroftalsy, nieprawidłowości tęczówki, soczewki lub szkliste, zaćma, krótka statura, mikrocefalia, świectwo więzadła, opóźnienie psychiczne i hipotonia. le syndrome du pseudogliome de l'ostéoporose est un très rare trouble autosomique récessif caractérisé par la cécité congénitale ou initiale, l'ostéoporose grave à déclenchement juvénile et les fractures spontanées. les manifestations cliniques additionnelles peuvent inclure des microphtalmos, des anomalies de l'iris, du cristallin ou du vitreux, des cataractes, une petite stature, la microcéphalie, la laxité ligamentaire, l'arriération mentale et l'hypotonie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | L'ostéoporose - pseudogliome |
| browserUrl | NA |
| label | osteoporoza - pseudoglioma οστεοπόρωση - ψευδοόγκο Osteoporose - Pseudogliom L'ostéoporose - pseudogliome Osteoporosis - pseudoglioma |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||